Cosa c’è di ufficiale sugli studi fatti e sulla sperimentazione in corso del PTC 124? Che previsioni di utilizzo per noi malati? Aver ottenuto il riconoscimento di farmaco orfano accorcia i tempi di commercializzazione? Grazie.
Sul PTC124 questo sito è ricco di informazioni: basta cercare sul motore di ricerca con la voce “PTC124”.
Lo stato delle conoscenze attuali, per quanto riguarda la sperimentazione clinica, si basa su due studi di fase II già pubblicati. Del primo (di Kerem B. et al, su pazienti israeliani con mutazioni stop W1292X o G542X) si trova una recensione su questo sito del 24.08.08 (Pubblicati i risultati di efficacia di PTC124 nel trattamento della fibrosi cistica causata da mutazioni stop). Il secondo è stato pubblicato nel luglio 2010 (1) su 30 bambini FC belgi e francesi con varie mutazioni stop (G542X, W1282X,Q493X, R553X, E1104X, R1162X, W846X, W882X, Q1313X). Entrambi gli studi hanno dimostrato che questo farmaco (Ataluren), somministrato per bocca 3 volte al giorno per breve periodo, è ben tollerato e induce aumento di secrezione di cloro a livello della mucosa nasale, misurato con la tecnica dei potenziali nasali. Il secondo studio dimostrerebbe anche aumento di espressione della proteina CFTR di lunghezza completa nelle cellule della mucosa. Con questi studi non conosciamo invece l’efficacia clinica del farmaco (capacità di incidere sulle manifestazioni broncopolmonari e sulla funzione respiratoria). Questo è l’obiettivo che si è dato lo studio europeo di fase III su largo numero di pazienti con almeno una mutazione stop e su più lunghi periodi di trattamento: lo studio è ancora in corso e non ne conosciamo ancora i risultati preliminari.
L’ataluren è incluso nell’elenco dei cosiddetti “farmaci orfani” (quelli che riguardano malattie rare e pertanto abitualmente poco appetibili per l’industria farmaceutica) sia presso l’agenzia statunitense FDA che presso quella europea EMEA. Questa collocazione ufficiale consente particolari facilitazioni fiscali alle industrie farmaceutiche che sperimentano il farmaco, facilita il ricorso a finanziamenti pubblici, facilita l’eventuale commercializzazione nel caso i risultati degli studi siano considerati positivi, utili e sicuri e complessivamente dovrebbe accorciare anche i tempi per la messa a disposizione del farmaco.
Sermet-Gaudelus I, et al. Ataluren (PTC124) induces Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator protein expression and activity. Am J Respir Crit Care Med 2010;182:1262-72.
