Salve sono la mamma di una bambina di 18 mesi cui è stata riscontrata la presenza delle mutazioni F508del e F1052V. Ha avuto un episodio di scompenso pancreatico, che ha superato. Adesso sta discretamente bene. Al centro presso cui la bimba è seguita mi hanno parlato di evoluzione variabile. Considerato che, anche qui sul sito, le ultime informazioni disponibili risalgono al 2012, desideravo sapere se vi sono novità sull’evoluzione di questa combinazione. Grazie mille.
Confermiamo le informazioni date nelle precedenti risposte sulle caratteristiche di F1052V, mutazione definita dagli effetti variabili (1), anche se queste risposte risalgono al 2012.
Comunque scrivendo F1052V nel motore di ricerca del sito compare anche la risposta Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor (5 dicembre 2018): chi ha la pazienza di leggerla è aggiornato sul fatto che negli USA F1052V è classificata anche come mutazione con funzione residua e rientra nella lista delle mutazioni con funzione residua trattabili con Kalydeco (2, 3).
Per sapere se è così anche in Italia si può allora consultare la tabella presente nella sezione del sito “Documenti Informativi”, che è costantemente aggiornata (4). Da questa tabella si può vedere che in Italia l’uso del Kalydeco è più ristretto e per ora non comprende le mutazioni con funzione residua. È possibile che in futuro ci siano dei cambiamenti che segnaleremo rapidamente.
1) F1052V: mutazione CFTR dagli effetti variabili, 03/09/2012
2) Le mutazioni CFTR con “funzione minima” non vanno confuse con le mutazioni con “funzione residua”, 6 febbraio 2019
3) Negli USA approvato Ivacaftor (Kalydeco) a partire da un anno di età per bambini con mutazioni gating e mutazioni con funzione residua, 13 settembre 2018
4) Stato regolatorio per i farmaci modulatori di CFTR attualmente in commercio
