Buongiorno,
come sempre vi ringrazio per la disponibilità per nulla scontata. Mi era stato detto che purtroppo per la mia mutazione con funzionalità residua ovvero la 1717-8G>A (genotipo F508del/1717-8G>A), Vertex aveva deciso di non includerla nel passaggio da fase due a fase tre di uno studio. Potrebbe invece rientrare, insieme alle mutazioni di altri pazienti, nel nuovo studio clinico NCT02516410 che ho trovato citato in una vostra risposta?
Vorrei inoltre sapere come si sta evolvendo l’avanzamento della ricerca di molecole da parte della FFC italiana. Sta andando verso un particolare gruppo di mutazioni oppure copre varie casistiche?
Ringraziandovi nuovamente, auguro buone feste.
Per quanto riguarda la ricerca FFC sui farmaci mutazione-orientati, al momento ci sono progetti in corso nei confronti della più frequente F508del (Progetto Task Force) ma anche verso mutazioni stop e mutazioni splicing. Invitiamo a leggere, per una panoramica, il report della recente Convention dei ricercatori FFC e poi ad approfondire la lettura dei singoli progetti di ricerca. Segnaliamo anche che nell’ambito del progetto Task Force si stanno cercando nuovi correttori per F508del, ma anche nuovi migliori potenziatori di CFTR mutata, e non si può escludere che siano utilizzabili anche per potenziare le mutazioni con funzione residua come è appunto la 1717-8G>A .
Per quanto riguarda i trial con le molecole Vertex, è stato annunciato ed è descritto in www.clinicaltrials.gov il trial NCT 023992234, uno studio di fase 3 che sta arruolando partecipanti (la previsione è di circa 300 pazienti). E’ iniziato nel marzo 2015 e dovrebbe presentare una prima somma di dati nel maggio 2016. I pazienti includibili hanno età uguale o maggiore di 12 anni e genotipo composto da F508del e una mutazione con funzione residua (non ci sono altri dettagli). Dovrebbero sperimentare l’efficacia del nuovo correttore VX661 e del potenziatore Ivacaftor rispetto al placebo (sostanza inerte). E’ possibile che in questo trial sia inclusa anche la mutazione 1717-8G>A e altre presenti nella lista originaria delle mutazioni con funzione residua candidate al trial con Ivacaftor e poi invece tralasciate.
