Mia figlia di quasi un anno ha la fibrosi cistica, l’ho scoperto da 2 mesi. E’ in cura presso il centro fibrosi cistica di Cerignola. Vorrei sapere quali sono i progressi che la ricerca scientifica ha fatto e sta facendo negli ultimi anni per questa malattia.
Non possiamo ovviamente riassumere in una breve risposta i veramente grandi progressi che la ricerca scientifica ha fatto nel campo della fibrosi cistica negli ultimi anni. E’ possibile leggere in proposito molte cose su questo sito, selezionando problema per problema, sia nella rubrica “Progressi di Ricerca” che in quella delle “Domande e Risposte“.
Ciò che si è mostrata più ricca di prospettive negli ultimi 3-4 anni è stata la messa a punto di una cura capace di far funzionare il canale del cloro (cioè la proteina CFTR difettosa) in una parte dei malati FC portatori di particolari mutazioni dette di “gating”. Questo è stato un enorme passo avanti verso una terapia rivolta alla radice della malattia e non ai sintomi soltanto. Questo passo ha aperto la porta a studi rivolti a trovare soluzioni radicali anche per altri pazienti con mutazioni diverse da quelle di “gating”. Su questo il sito riporta numerose informazioni.
Per la mamma o il papà di un bambino che è stato appena diagnosticato pensiamo possa essere utile la lettura di un libretto che è stato scritto da un gruppo di esperti ed è stato pubblicato a cura della Fondazione Ricerca fibrosi cistica: “Fibrosi Cistica: parliamone insieme. I primi anni e l’età della scuola“.
E’ scritto con linguaggio semplice e tratta i vari aspetti della malattia, delle cure e dei risultati della ricerca. I capitoli riguardanti quest’ultima si intitolano:
capitolo 3.10. “Come andrà a finire?”, pagina 117; capitolo 3.11. “La ricerca” pagina 119.
