Salve sono un ragazzo di 27 anni: da 4 anni io e mia moglie (di 28 anni) stiamo provando ad avere dei bambini. Nell’ultimo periodo, dopo averle provate tutte, insieme alla ginecologa che ci segue abbiamo deciso di provare con la fecondazione assistita. Ora ci è stato chiesto di fare lo screening per la fibrosi cistica: ho letto nel vostro sito che non viene prescritto solo a chi ha parenti con questa patologia, ma anche alle coppie come noi che decidono per la fecondazione assistita. È corretta questa procedura?
Il test per sapere se si è portatori del gene della fibrosi cistica, a nostro avviso, è opportuno in qualsiasi coppia della popolazione generale che programma un figlio, oltre che naturalmente nella coppia che ha parenti in famiglia con la fibrosi cistica.
Le ragioni di questa posizione possono essere sintetizzate in tre punti:
1) c’è un’elevata frequenza di portatori sani di FC (1 persona su 25 circa è un portatore ), una coppia su 600 circa è una coppia di portatori che ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato ad ogni gravidanza;
2) da questo ne deriva che nelle popolazioni di pelle bianca la fibrosi cistica è la più frequente fra le malattie genetiche gravi con cui un bambino può nascere;
3) la ricerca ha fatto grandi passi, ma attesa e qualità di vita dei malati di fibrosi cistica sono ancora molto ridotte.
Per quanto riguarda le coppie che accedono alla procreazione medicalmente assistita (1), la pratica corrente dei centri prevede che ci sia all’inizio delle procedure un’analisi della storia familiare della coppia, allo scopo di indagare se ci sono per eventuali figli rischi di patologie genetiche o ereditarie indagabili con indagini specifiche. Se non risultano rischi particolari, vengono comunque proposti a tutte le coppie a scopo di screening due test che sono finalizzati ad aumentare le probabilità della coppia di avere un figlio sano: l’analisi del cariotipo (= corredo cromosomico); e il test per fibrosi cistica (analisi del gene CFTR), con ricerca delle più frequenti mutazioni, da eseguire in uno dei partner e da estendere all’altro in caso di positività del primo.
Infine c’è da dire che se il partner maschile è infertile per un particolare quadro chiamato azoospermia con atresia congenita dei dotti deferenti, il test per fibrosi cistica è mandatorio (cioè assolutamente da eseguire) e ha uno scopo diagnostico, perché questo tipo di infertilità è attribuibile a una forma atipica benigna di fibrosi cistica. Oltre che nel soggetto azoospermico il test va fatto naturalmente anche nella partner, per ridurre il rischio di coppia di avere un figlio malato.
1) Test genetici nel percorso della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), 16/02/2017
