Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio marito è: “presenza in forma eterozigote della mutazione E217G. Si consiglia consulenza genetica”. Per me: “nessuna presenza di mutazioni tra quelle indagate. Non sono portatrice delle principali mutazioni associate alla FC. Si segnala però che la paziente risulta eterozigote per l’allele 5T corrispondente alla presenza di 5 timidine nell’introne 8 del gene CFTR. Si consiglia consulenza genetica”. I risultati sopra riportati potrebbero rendere impossibile una Fivet? Grazie Saluti
Il problema sul tappeto è capire se i risultati delle indagini eseguite nel campo del gene CFTR indicano il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica.
Se anche questo rischio ci fosse, questo non renderebbe impossibile una procreazione medicalmente assistita (PMA) con FIVET (Fecondazione in Vitro e Embrio Transfert). Però volendo evitare il rischio di un figlio affetto, gli embrioni dovrebbero essere sottoposti a una Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), per procedere all’impianto in utero solo di quelli non affetti. La legge che regola la PGD e quindi gli attuali comportamenti dei centri di PMA in Italia non sono del tutto chiari (1).
Ma la questione principale è appunto capire se esiste il rischio di malattia fibrosi cistica: per questo è necessario che la moglie completi l’indagine genetica con la ricerca delle varianti TG del gene CFTR, per accertare se la variante 5T segnalata si accompagni per caso ad un TG “lungo” (uguale o maggiore di 12) (2). Se così fosse, la consulenza genetica sarebbe particolarmente complessa (rivolgersi a genetisti esperti di FC!) perché dovrebbe informare la coppia sul rischio di FC, ma soprattutto di “quale forma” di FC, cosa molto imprevedibile di fronte alla combinazione genetica in questione. Di fronte all’impossibilità di fare previsioni, la coppia potrà decidere di non sottoporre gli embrioni alla PGD. La PGD è una procedura finalizzata a diagnosticare la presenza di malattie genetiche di cui sia prevedibile un’importante gravità e influenza sulla durata e qualità della vita.
2) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Procreazione-Medicalmente-Assistita–e-polimorfismo-Poli-T, 23/06/2006
