Buongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica con entrambe mutazioni F508del. Il mio compagno è risultato essere portatore sano della mutazione identificata come correlata R31C.
Vorremmo avere figli, possiamo accedere alla PMA con genetica, per poter avere un figlio sicuramente portatore sano? In caso contrario perché non potremmo accederci e rischiare di avere un figlio con entrambe le mutazioni che ad oggi non si sa quali ripercussioni potrebbe avere? Grazie mille in anticipo.
La persona che ci scrive è affetta da fibrosi cistica e ha due mutazioni F508del. Si tratta della mutazione più frequente tra quelle che causano fibrosi cistica. Il suo compagno è risultato portatore della mutazione R31C: questa mutazione provoca alterazioni minime della proteina CFTR, il cui difetto è responsabile della malattia. Questa informazione è riportata nella letteratura scientifica, e si può trovare nel sito online www.cftr2.org, riferimento per l’interpretazione del significato clinico delle mutazioni che si possono trovare nel gene CFTR. Il programma è accessibile a tutti anche se solo in lingua inglese. Come si legge, R31C è una mutazione non in grado di causare fibrosi cistica anche se la seconda mutazione sia invece causante FC.
Per la coppia che ci contatta la probabilità per ogni gravidanza che nasca un figlio con la combinazione F508del e R31C è di 1 su 2, cioè del 50%. In questa situazione cftr2.org ci dice che non si avrebbe fibrosi cistica. Il bambino potrebbe essere completamente sano oppure avere segnali di malattia respiratoria o pancreatica, o un’infertilità se maschio, ma non comunque una situazione di tale impegno da considerarlo malato di FC.
In questo contesto i centri pubblici che offrono procreazione medicalmente assistita (PMA) tendono a non eseguirla, preferendo concentrare le risorse su situazioni effettivamente a rischio per FC. Non è chiaro se alcuni centri privati siano viceversa disponibili per situazioni di questo tipo, comunque con costi significativi, iter non brevi e relativamente complessi e senza garanzia che una gravidanza effettivamente inizi.
