Buongiorno, sono alla 16a settimana di una gravidanza cercata per tre anni con la procreazione medicalmente assistita (PMA) a causa dell’azoospermia di mio marito. Appena ci siamo rivolti al centro di PMA, proprio a causa di questa azoospermia, hanno prescritto ad entrambi il test per la FC di 1° livello: io negativa, mio marito eterozigote per N1303K. A questo punto ci è stato detto che, essendo mio marito portatore sano, non ci sarebbero stati rischi per il nascituro. Ora, dopo tre anni, ed alla 16a settimana di gravidanza, in previsione dell’amniocentesi, ci hanno fatto fare la consulenza genetica, dove ci hanno spiegato che le cose non erano poi così semplici come ci aveva detto il ginecologo che ha prescritto gli esami per FC, soprattutto per i problemi polmonari e gastrici dei quali mio marito ha sempre sofferto. La genetista ha quindi inviato mio marito a fare il test del sudore presso un centro di riferimento FC, ma potrà farlo solo tra un mese, e a me hanno detto che non è possibile fare diagnosi prenatale per la FC. Volevo sapere se non è mio diritto chiedere almeno la ricerca della mutazione conosciuta, visto che i tempi per una ricerca di 2 livello sono troppo lunghi. Voi cosa ci consigliate? Non sappiamo più cosa fare e questa consulenza è stata una doccia gelata dopo tre anni di cure faticose e pesanti per la sterilità. Grazie per la disponibilità.
Diamo informazioni sul problema di ordine generale posto dalla domanda. I centri “pubblici” in cui si esegue la diagnosi prenatale per FC non sono tenuti a eseguirla se l’indicazione a farla non è corretta. I centri privati si adeguano alle richieste degli utenti. In tutti i casi gli utenti devono essere correttamente informati.
L’indicazione a fare la villocentesi è ritenuta corretta quando i genitori hanno un rischio elevato di avere un bambino con malattia FC “classica”. Il rischio elevato è presente se le coppie sono composte da soggetti entrambi portatori di una mutazione CFTR, (il rischio della nascita di bimbo affetto è del 25% ad ogni gravidanza), oppure se uno dei due è affetto da FC e l’altro è un portatore (rischio di malattia 50% ad ogni gravidanza). E’ condiviso a livello scientifico e sanitario il principio che non ci sia indicazione ad eseguire la diagnosi prenatale in caso di rischio modesto di malattia (viene in genere ritenuto modesto un rischio inferiore al 2%) oppure, in caso di rischio di forme “atipiche”, cioè quelle possibili quando i genitori sono portatori di mutazioni dall’effetto patogeno assolutamente incerto.
Prima di pensare che sia “un diritto” chiedere la ricerca della mutazione presente in uno dei due partner, è opportuno valutare con attenzione le successive informazioni:
se lui è risultato portatore di una mutazione CFTR e lei negativa ad un test di 1° livello, il rischio che il figlio sia affetto da FC si può stimare circa 1 su 400, che in termini percentuali corrisponde allo 0.2%. Vuol dire che il bambino ha 99,8 probabilità su 100 di non avere la FC, e lo 0,2% di averla. La diagnosi prenatale per questa coppia ha:
– il 50% di probabilità di poter escludere la malattia FC: questo avverrebbe quando escludesse nel feto la presenza della mutazione del genitore portatore;
– il 50% di probabilità di non poter escludere la malattia FC: questo avverrebbe quando fosse accertata nel feto la presenza della mutazione del genitore portatore. Se nel feto è accertata la presenza della mutazione del genitore, a quel punto il rischio che possa essere affetto da FC sale: passa da 0,2%, com’era prima della diagnosi, a 0,5%. Vuol dire che ha 99,5 di probabilità su 100 di non avere la FC, 0,5 probabilità su 100 di avere la FC.
Infine, una considerazione per quanto riguarda il sospetto di FC nel partner: la grande assente negli scenari evocati da queste domande, è la consuetudine alla consultazione di medici esperti di FC. Eppure ci sono (c’è un centro in ogni regione) e il loro coinvolgimento da parte di chi pone il sospetto di FC è fondamentale. Invece sembrerebbe che da un lato i genetisti e i laboratoristi e dall’altro i medici responsabili della diagnosi di FC procedano su binari paralleli senza mai incontrarsi. La diagnosi di FC rimane a tutt’oggi una diagnosi “clinica”: vuol dire che qualsiasi test eseguito va interpretato alla luce dei sintomi e del ragionamento clinico, e questo va fatto da parte di persona esperta. Non esiste la “diagnosi automatica” in base ad un determinato test, sia genetico che sudorale. Il clinico FC rispetto a quanto riferito dalla domanda obietterebbe: le azoospermie non hanno tutte la stessa causa, solo l’azoospermia ostruttiva dovuta ad atresia dei dotti deferenti fa sospettare la fibrosi cistica. In questo caso è stata indagata con un’ecografia la morfologia dell’apparato riproduttivo? Fare quest’esame può avere tempi meno lunghi che quelli imposti dal test del sudore e dà un’informazione molto importante. E che tipo di problemi polmonari e gastrici hanno portato al sospetto di fibrosi cistica? Quelli polmonari possono avere un loro peso, ma quelli “gastrici” sono scarsamente suggestivi di FC.
L’organizzazione ideale sarebbe quella in cui i centri per infertilità, che oggi largamente consigliano il test FC ai loro utenti, avessero collaborazioni e percorsi diagnostici concordati con i medici FC, da applicare in caso di sospetto di malattia. Questo eviterebbe ritardi diagnostici e situazioni di forte sconcerto.
