Salve, mi avete già risposto in modo molto chiaro ed esaustivo il 23/11/2010 alla precedente domanda titolata “Endometriosi in donna portatrice sana di fc e problemi per la procreazione medicalmente assistita”. Oggi ho avuto il colloquio con il genetista con cui abbiamo deciso di far fare al mio compagno lo screening di secondo livello. In attesa di questo, il problema è che la dottoressa in questione mi ha riferito che comunque in Italia non si può fare la diagnosi preimpianto. Non si può punto e basta, nemmeno se il mio compagno risultasse positivo e quindi il nostro rischio di avere un figlio FC passasse a 1 su 4. A che mi serve uno screening di 2° livello allora? Mi potete dare i riferimenti normativi delle sentenze che hanno permesso la diagnosi pre impianto? La dottoressa ha cominciato a fare del terrorismo psicologico, del genere “… se insiste si mette in una brutta posizione.. dobbiamo far intervenire il comitato etico..poi è spiacevole perché ci si mette di mezzo una causa”.
Ma mi chiedo quindi per fare la diagnosi preimpianto, nel malaugurato caso che il nostro rischio diventasse 1 su 4, devo agire in giudizio? Io volevo una risposta sicura sulla possibilità o meno di farlo prima di perdere altro tempo, visto che io sono anche malata di endometriosi al 3° stadio e non posso stare senza pillola per più di 6 mesi (questa è un’indicazione categorica dal mio ginecologo che mi ha operato di endometriosi a settembre). Altrimenti me ne vado all’estero, ma non si prendono nemmeno la responsabilità di darmi una risposta chiara o sì o no: se è no non aspetto altri 4/5 mesi col rischio di una recidiva di endometriosi e di stare male ogni mese, me ne vado all’estero e poi faccio causa al centro italiano sulla base delle precedenti sentenze, ma così intanto almeno non ho perso tempo a vanvera. Per esempio, la diagnosi preconcepimento (se non sbaglio è quella che si fa sul globulo polare cioè non sull’embrione ma sull’ovulo) vi sembra una soluzione? In Austria la fanno e per me l’Austria è vicina: se non ho capito male, in questo caso tutti gli embrioni saranno sani perchè derivati da cellule uovo senza anomalie? Esiste un elenco di centri che invece in Italia non fanno i problemi che mi fanno qui nella mia città? Grazie in anticipo di qualunque informazione possiate darmi. Cordiali saluti
1) La risposta precedente cui ci si riferisce è “Endometriosi in donna portatrice sana di FC e problemi per la procreazione medicalmente assistita” (23/11/2010). Rispetto alla situazione allora descritta, ci sembra di capire che è in corso l’approfondimento dell’indagine genetica per portatore FC nel partner, risultato negativo al test di primo livello. E che il genetista consultato ha riferito alla coppia (lei portatrice FC, lui a oggi negativo) l’impossibilità di accedere alla diagnosi genetica preimpianto nella struttura cui si è rivolta.
2) Non esiste un elenco di centri pubblici o privati di PMA (procreazione medicalmente assistita) che “facciano meno problemi”: per tutti esiste una legge che regola la materia (Legge 40/2004). Per tutti esistono delle indicazioni medico-scientifiche alle procedure: un’indicazione irrinunciabile è che le procedure volte a diagnosticare lo stato di salute di un feto (diagnosi prenatale) o di un embrione (diagnosi genetica preimpianto) siano applicate in presenza di un rischio elevato di malattia; e che la malattia in questione sia una malattia grave. Se non esiste un rischio elevato, come è finora nel caso di questa coppia, non ci sembra sostenibile l’ipotesi che la coppia agisca per vie legali contro il Centro che rifiutasse di eseguire la diagnosi genetica preimpianto. Prima di pensare a un’iniziativa di questo tipo è meglio avere in mano il risultato dell’approfondimento genetico nel partner e quindi la valutazione del rischio per l’embrione di essere affetto da FC (semmai sollecitare al massimo i tempi della risposta per il partner).
3) Per quanto riguarda i riferimenti di legge : la Sentenza della Corte di Cassazione 8 Maggio 2009 Numero 151, rispetto alla Legge 40/2004, ha fissato due punti importanti: l’autonomia e la responsabilità del medico nello stabilire il numero necessario di embrioni da impiantare; il ricorso, in deroga alla legge 40, al congelamento di quegli embrioni “prodotti ma non impiantati per scelta medica”. La Sentenza quindi non parla chiaramente di liceità della diagnosi genetica preimpianto, ma allude alla possibilità che ci siano embrioni soggetti a diagnosi e quindi “non impiantati per scelta medica”. Di qui una situazione ancora abbastanza confusa (www.clicmedicina.it /pagine-n-41/03559-salute -riproduttiva.htm).
4) Per conoscere l’elenco di centri europei di PMA, si possono vedere le informazioni fornite nella risposta “Fecondazione assistita e diagnosi genetica preimpianto nel caso di infertilità della coppia“ (09/04/2010.)
La Diagnosi “preconcepimento” o Diagnosi genetica su globulo polare potrebbe diagnosticare gli ovociti che non contengono la mutazione FC materna e quindi permettere la produzione di embrioni sicuramente non affetti da FC. Ma è procedura di particolare complessità sotto vari aspetti. Consigliamo la lettura di un articolo scritto a scopo divulgativo su di una rivista reperibile on line: www.sifc.it ->Orizzonti FC->Anno 5, no 4, Supplemento Dicembre 2009 “Aggiornamento sulla Diagnosi Genetica Preimpianto su Embrioni e su Globuli Polari in FC”.
