È possibile scoprire la fibrosi cistica a 33 anni senza nessun sintomo precedente? Sintomi attuali sono: dolori addominali con steatorrea (non verificata con esami) e valori di Lipasi nel siero 17 U (range normale 22-58) e Amilasi 101 U (normali 24-100); modesta perdita di peso negli ultimi mesi (3/4 KG); nessun sintomo respiratorio, pur essendo fumatore. Nella stagione invernale soffro di sinusite.
Questa domanda intende chiedere se i dati riportati siano suggestivi di fibrosi cistica e se questa malattia possa dare i primi sintomi nell’età adulta.
I dolori addominali possono avere molte cause e non sempre l’insufficienza pancreatica, che appare ventilata nella domanda, dà dolori addominali. Si parla di steatorrea, che significa perdita di grassi con le feci: non sempre è facile diagnosticare la steatorrea guardando le feci, a meno che non si vedano evidenti tracce di olio sul vaso o unto nei panni. Per definire la presenza di steatorrea non chiaramente riconoscibile a vista bisogna ricorrere ad apposito esame delle feci (1). Comunque, nel sospetto di insufficienza pancreatica, l’esame più agevole per dare una risposta è la determinazione dell’elastasi-1 nelle feci in almeno due campioni di due giorni diversi: valori di elastasi superiori alle 200 U escludono l’insufficienza pancreatica. Anche il dosaggio degli enzimi pancreatici nel sangue può essere utile: sono indicatori di insufficienza pancreatica livelli di lipasi e amilasi pancreatica molto bassi (quelli indicati nella domanda sono sostanzialmente nella norma, solo la lipasi un po’ bassa). La sinusite cronica è evento abbastanza comune nella fibrosi cistica, ma di solito è cronica e quindi presente in tutte le stagioni. Il peso che diminuisce può essere un dato significativo, ma andrebbe valutato in un contesto di salute più generale.
Ci sono forme di fibrosi cistica che possono dare sintomi tardivamente: sono le forme atipiche sostenute da mutazioni del gene CFTR poco patogene o a funzione residua, ma in genere anche i casi che vengono diagnosticati in età adulta, analizzando bene la loro storia, hanno avuto anche prima qualche sintomo compatibile con la malattia.
Per concludere, se chi ci scrive crede di avere fondati sospetti per una diagnosi di fibrosi cistica (i sintomi denunciati sono però un po’ vaghi), la cosa più ragionevole che possa fare è consultare i medici di un centro specializzato per la fibrosi cistica: il passo successivo sarà probabilmente l’esecuzione del test del sudore, il test che è quasi sempre decisivo per la diagnosi o la sua esclusione.
1) Una insufficienza pancreatica che compare in età matura, 10/7/2018
