Buongiorno, vorrei sapere se una fibrosi cistica atipica (CFTR-RD = CFTR Related Disorder) con interessamento polmonare e bronchiectasie diffuse dà diritto a una invalidità. Per ora mi è stato riconosciuto il 35% per ottenere il macchinario per gli esercizi respiratori, ma con gli anni la situazione si è notevolmente aggravata, le infezioni si ripetono in tempi ravvicinati e il test genetico ha evidenziato una seconda mutazione, che però è di significato sconosciuto. Vorrei sapere se ho la possibilità di ridurre l’orario di lavoro, di inserirmi in una categoria protetta o di avere dei farmaci che il Servizio Sanitario Nazionale per ora non mi passa. Adesso, pur essendo cronica, non ho diritto a nessuno sconto per visite ed esami perchè la bronchiectasia mi hanno detto non è riconosciuta malattia invalidante. La mia vita è diventata difficilissima perchè le infezioni mi portano a un ricovero ospedaliero ogni anno e a una stanchezza cronica (ho difficoltà a fare persino un piano di scale). Al lavoro, quando mi assento per malattia, vengo guardata con sospetto, e anche per la mia tosse. C’è qualcosa che si può fare?
Non essendo un medico non sono in grado di esprimere un giudizio sulla correttezza o meno del termine “fibrosi cistica atipica” (o “disordine correlato a CFTR”), ma posso affermare che questa dicitura non è prevista dalle normative nazionali vigenti per quanto concerne l’accesso a diritti quali agevolazioni, esenzioni e tutele riconducibili alla diagnosi di fibrosi cistica, da intendersi quest’ultima nella sua forma classica.
Nella normativa nazionale, ad oggi in vigore, il diritto all’esenzione per patologia (cod. 018), alla percentuale di invalidità civile come da tabelle ministeriali e da Linee Guida Inps del 2015, al riconoscimento dello stato di handicap e altro sono riconosciuti a chi, a seguito di diagnosi da parte del Centro di Cura di Fibrosi Cistica, viene dichiarato “affetto da fibrosi cistica”; per esperienza, posso specificare che nel verbale di invalidità civile, nella sezione dedicata alla diagnosi, possiamo eventualmente trovare delle aggiunte alla sola dicitura fibrosi cistica, ovvero delle specifiche come “fibrosi cistica in forma completa”, “fibrosi cistica del pancreas”, “fibrosi cistica del pancreas con pancreas insufficiente”, “fibrosi cistica del pancreas con pneumopatia cronica”, “fibrosi cistica con broncopneumopatia cronica” ma mai compare la dicitura “FC atipica”. È responsabilità del medico del centro che ha in cura il paziente, a seguito di controlli clinici specifici e approfondimenti diagnostici, emettere la corretta diagnosi che, se trattasi di fibrosi cistica, dà diritto a specifici benefici, altrimenti questo non è possibile.
Nel caso indicato dalla scrivente inoltre, la paziente dichiara di essere già stata riconosciuta invalida al 35%, quindi, sulla base di documentazione sanitaria e di diagnosi esistente, ma afferma anche che la situazione negli anni si è ulteriormente aggravata; sarebbe bene valutare con il proprio medico se, visti i peggioramenti dichiarati, la malattia ha raggiunto i presupposti per un aggravamento di questa percentuale di invalidità, con una correzione della diagnosi pre-esistente, al fine di vedersi riconosciuta una percentuale di invalidità civile maggiore e accedere così ad eventuali esenzioni o diritti a questa correlati. Inoltre, si consiglia di richiedere il riconoscimento del diritto ai benefici della Legge 104/92 che, se riconosciuta in forma di gravità, possono, garantendole un orario agevolato e flessibile, ricevere l’assistenza di un familiare, particolari tutele in ambito lavorativo.
Nota redazionale (GM).
Questa domanda pone chiaramente il problema di un’area grigia nella diagnosi di fibrosi cistica. Quando la diagnosi si basava esclusivamente sui sintomi tipici della malattia e sul test del sudore positivo i dubbi diagnostici erano limitati. Da parecchi anni però, soprattutto dopo l’avvento dei test genetici per l’individuazione di mutazioni del gene CFTR, sono venute alla ribalta situazioni che identificavano forme di fibrosi cistica diverse da quella classica. Forme in cui le manifestazioni erano isolate ad un solo organo (es. l’infertilità maschile da atresia congenita dei dotti deferenti [CBAD], la pancreatite acuta ricorrente o cronica, le bronchiectasie disseminate). Poi si sono affacciate forme in cui il test del sudore dava valori di cloro nel range borderline o addirittura normale, mente il test genetico rivelava la presenza di una sola mutazione CFTR oppure di due mutazioni, di cui almeno una non dava certezze di essere causa di malattia o di esserlo sempre. Lo screening neonatale FC ha fatto poi emergere un non piccolo numero di casi a diagnosi incerta, che solo una lunga osservazione potrà chiarire. A questi casi si è dato addirittura un nome: “screen positive with an inconclusive diagnosis (CFSPID)” (casi positivi allo screening con diagnosi inconclusiva) (1).
Si è parlato di “fibrosi cistica atipica”, “FC borderline”, “FC in forma incompleta”, “FC in forma lieve (mild)”. Più recentemente si è tentato di classificare alcune di queste forme come “CFTR-related disorder”, CFTR-RD (disturbo correlato al gene CFTR), con la seguente definizione: entità clinica associata con disfunzione della proteina CFTR che non soddisfa i criteri diagnostici di fibrosi cistica (2). Le forme più accreditate in questa definizione sono l’infertilità maschile da atresia dei dotti deferenti (CBAVD), la pancreatite acuta ricorrente e cronica, ma anche la bronchiectasia disseminata e la rinosinusite cronica atipica (1).
I limiti di questa classificazione, che rimane comunque materia di dibattito, stanno nel fatto che queste forme possono evolvere nel tempo e ampliare le loro manifestazioni cliniche fino a interessare talora, anche in modo importante, altri organi e apparati oltre a quello originalmente coinvolto. Sono quindi forme che necessitano di periodici controlli, di cui i Centri FC dovrebbero farsi carico. I quali Centri dovrebbero farsi carico anche degli aspetti socio-assistenziali che le definizioni diagnostiche grigie rischiano di trascurare, come nel caso della domanda.
1. De Boeck K, Vermeulen F, Dupont L. The diagnosis of cystic fibrosis. Presse Med. 2017 Jun;46(6 Pt 2):e97-e108.
2. Els Dequeker, Manfred Stuhrmann, Michael A Morris, et Al. Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations. Eur J Hum Genet. 2009 Jan; 17(1): 51–65.
