Buonasera, sono la mamma di una bimba FC con mutazioni F508del e infezione polmonare cronica da Pseudomonas aeruginosa, che sta per compiere 6 anni. In seguito alla TAC è emerso uno stato polmonare avanzato (sono presenti varie bronchiectasie e la FEV1 è buona a 98%) e, chiedendo parere al centro nel quale siamo seguiti, sul provare a richiedere l’Orkambi, ci hanno consigliato di aspettare. Ci hanno spiegato che ancora non si conoscono le controindicazioni a lungo termine (e oltretutto ha una “lieve efficacia”)! Ci hanno spiegato che stanno per arrivare delle molecole e dei farmaci con un’efficacia maggiore! Secondo voi sarebbe il caso di aspettare o richiedere il farmaco e iniziare comunque la somministrazione?
Quello che si può dire è che Orkambi ha mediamente un modesto effetto sulla situazione polmonare e sullo stato di nutrizione, anche se negli studi clinici si è registrata una riduzione della frequenza di esacerbazioni respiratorie. Soprattutto, solo alcuni pazienti rispondono positivamente, ma non si sa in partenza quale paziente risponderà. È anche vero che non conosciamo gli effetti secondari del farmaco nella distanza.
Circa la prescrizione del farmaco vi sono comportamenti diversi tra i vari centri, ma anche tra diverse nazioni. Per esempio, in Inghilterra lo Stato non sostiene le spese per questo farmaco, ritenedolo non sufficientemente efficace in relazione al costo. In Italia lo Stato sostiene la spesa per soggetti di età eguale o superiore a 12 anni. Qui, gran parte dei centri tende a prescrivere Orkambi per le età indicate, a prescindere dallo stato di avanzamento della malattia, con l’idea che qualcuno potrebbe trarne giovamento, eventualemte sospendendo la terapia se, a distanza di qualche ragionevole tempo, non si vedessero risultati significativi. Va detto che su questo tema c’è grande dibattito e confronto tra medici ed è difficile oggi fornire precise linee guida in merito.
Per il caso della domanda, rimane il problema della prescrizione a carico del Servizio Sanitario Nazionale (si tratta di farmaco molto costoso), che ancora non è autorizzata, anche se le autorità regolatorie (americana ed europea) ne autorizzano la messa in commercio, ma dipende dai singoli stati la decisione se assumerne il carico economico. In Italia, se il medico decidesse di prescrivere Orkambi a un bambino di età inferiore a 12 anni, la famiglia dovrebbe farsi completamente carico del costo.
