Dopo due mesi dalla nascita della nostra piccolina ci dicono che dobbiamo venire a Verona per fare il test del sudore. Mi è crollato il mondo addosso! Sia io che mio marito abbiamo fatto il test genetico per la fibrosi cistica e nel risultato c’è scritto: “nessuna mutazione riscontrata tra quella sopra indicate”. Ora sono piena di dubbi! È possibile essere richiamati dopo due mesi, il venerdì pomeriggio e non riuscire a parlare con nessuno? L’ospedale dove è nata nostra figlia ci ha detto di stare tranquilli e che vi è stata una conversazione telefonica tra ospedale e il centro di analisi per la presenza di alti enzimi nel meconio (dopo 2 mesi?). Ma il fax trasmesso all’ospedale riporta solamente “gli accertamenti fin qui espletati nell’ambito dello screening neonatale della fibrosi cistica indicano la necessità di eseguire il test del sudore tempestivamente”. A questo punto qualcosa non torna: sinceramente, può essere che ci siano voluti due mesi per fare il test sul meconio?
Riportiamo questa legittima protesta, anche se è impossibile dare delle risposte su una situazione che sembra essere di natura organizzativa, con forte difetto di comunicazione. In realtà, il grande vantaggio di poter offrire alle famiglie di tutti i neonati la possibilità di conoscere molto presto la condizione di questi riguardo alla più diffusa malattia genetica, la fibrosi cistica, attraverso lo screening neonatale, cozza talora con qualche carenza di comunicazione tra i centri di screening e le famiglie, potenziando così l’inevitabile ansia di queste. Va anche detto però, per quanto ne sappiamo, che il servizio di screening nella massima parte dei centri italiani si fa carico meritoriamente di curare la tempestività e il contatto comunicativo diretto con le famiglie. Se di reale trascuratezza si trattasse nel caso della domanda (ma occorre comunque accertare bene i fatti), chi ci scrive farebbe un buon servizio a tutti nel segnalare ai responsabili del servizio di screening quella che appare da queste domande una reale anomalia.
Il caso descritto nella domanda pone comunque qualche problema nel merito dei pochi dati noti: una coppia di genitori risultati non portatori di mutazioni del gene CFTR, immaginiamo a un test genetico di 1° livello, ha un figlio probabilmente risultato positivo allo screening neonatale FC, per il quale viene richiesto test del sudore. A questo proposito viene solo da ricordare che il test genetico di 1° livello identifica in genere solo l’85-90% delle mutazioni del gene CFTR e trascura gran parte delle mutazioni rare o rarissime, che potrebbero essere trasmesse al figlio. Solo approfondimenti più complessi dell’indagine genetica (2° e 3° livello) potrebbero completare l’informazione. Immaginiamo che questo sarà fatto assieme al test del sudore, se già non è stato fatto sulle stesse gocce di sangue su cui è stato eseguito il test di screening (Test IRT o della tripsina immunoreattiva). Attenzione: questo test si fa su goccia di sangue prelevato dal tallone del neonato al 3° giorno di vita (con risposta disponibile in pochi giorni); ma la domanda parla di “alti enzimi nel meconio” e qui onestamente è difficile capire che cosa sia stato realmente fatto, perché il meconio non è previsto negli attuali programmi di screening neonatale. Pensiamo comunque che, oltre agli immediati accertamenti, sia necessaria in questa caso una buona consulenza genetica con i genitori.
