Salve, sono una mamma di un bimbo risultato positivo allo screening neonatale FC. A seguito di questo, all’età di 1 mese abbiamo fatto il test del sudore al bambino: non ha sudato tanto e ha avuto risultati borderline (Cloro 52). Ci hanno fatto ripetere l’esame due settimane dopo e i risultati erano ancora borderline ma scesi a 30. In seguito, hanno fatto l’esame genetico completo (da come ci hanno spiegato, hanno indagato il 98% delle mutazioni CFTR del bimbo) ed è risultata presente una sola mutazione. Abbiamo fatto il test genetico anche noi genitori e il risultato è stato che mio marito è portatore sano mentre io a una prima analisi no. Hanno approfondito i miei esami ed è saltata fuori una variante che per ora non significa niente. La genetista mi ha tranquillizzato dicendomi che comunque il bimbo, per il quale è stata fatta una indagine genetica approfondita, non ha questa variante e mi ha detto che è portatore sano. È davvero così? E se fosse così quanto ci può volere affinché il sudore del mio bimbo si negativizzi?
È effettivamente molto probabile che in questo caso si tratti di un portatore sano FC (anche se non sappiamo di quale mutazione CFTR). Alcuni portatori sani FC possono presentare un risultato del test di screening neonatale FC (test della tripsina, IRT) lievemente positivo. In questi casi il test del sudore può presentare valori di cloro ai livelli alti della normalità: il valore di 30 mEq/L di cloro a quest’età è in realtà un valore che sta proprio nel livello di separazione tra normale e borderline (fino a 6 mesi i valori borderline, nei quali possono rientrare sia soggetti con FC che senza) stanno tra 31 e 50 mEq/L di cloro, mentre quelli considerati positivi stanno oltre i 50mEq/L). Il valore di 52 del primo test è da ritenersi non attendibile data la dichiarata scarsa sudorazione (non viene detto su quanti mg di sudore è stato fatto). Quanto all’ultima domanda, al fine di eliminare ogni dubbio, ci sentiamo di suggerire di ripetere appena possibile il test del sudore, rispettando alcune condizioni: raccolta separata del sudore su entrambi gli avambracci; su entrambe le raccolte determinare il contenuto di cloro; oltre ai risultati del cloro è obbligatorio riferire la quantità di sudore di ciascuna raccolta (sono attendibili i risultati ottenuti su almeno 75 mg di sudore).
