Buongiorno, la mia ragazza è in gravidanza, è alla 13esima settimana e la ginecologa ci ha fatto fare gli esami per la fibrosi cistica (nessun familiare ne è affetto o almeno non gli è mai stata diagnosticata). I risultati della mia ragazza sono negativi. Nei miei trovo le diciture: “Mutazione riscontrata in eterozigosi: 621+3A->G. Varianti alleliche non correlate a CBAVD: 7-7T”. Devo prendere appuntamento per una consulenza genetica ma ci vorrà più di una settimana, nel frattempo volevo un vostro parere: posso essere malato o portatore sano di fibrosi cistica? è il caso che la mia ragazza faccia degli approfondimenti per il bimbo che aspettiamo? Grazie. Saluti
Chi possiede una sola mutazione del gene CFTR (in questo caso la mutazione 621+3A>G) è portatore sano di fibrosi cistica. Le “varianti alleliche”, citate nella risposta del test, non sono mutazioni, sono varianti benigne del gene, quindi non hanno nessun significato agli effetti della presenza di malattia FC e non costituiscono un rischio in termini di trasmissione ereditaria.
Se la partner è risultata negativa ad un test genetico che indaga le mutazioni CFTR più frequenti (“test di primo livello”), vuol dire che il suo rischio di essere portatrice di una mutazione CFTR è molto meno di prima, anche se non è escluso in assoluto. Si può stimare che sia passato da 1 su 25 prima del test a 1 su 100 circa dopo il test. Con questi risultati del test genetico fatto da entrambi, il rischio di avere un bambino con FC si può stimare intorno a 1 su 400. E’ un rischio che è una via di mezzo fra il rischio elevato della coppia costituita da due portatori (1 su 4) e il rischio molto basso della coppia in cui entrambi sono risultati negativi al test.
Non è consigliabile nessun tipo di accertamento nella gravidanza in corso. E’ da valutare
se sia opportuno approfondire il test genetico nella partner indagando anche mutazioni CFTR più rare. Se risulta negativa anche a questo approfondimento, il rischio di FC diminuisce ulteriormente. C’è però una considerazione da fare, e il genetista deve aiutare proprio in questo: con l’approfondimento genetico potrebbe emergere qualche variante del gene CFTR di cui non si sa il significato e questo complicherebbe, invece che semplificare, le decisioni.
Sull’argomento della coppia a “rischio intermedio” per FC si possono trovare nel sito molte risposte, ne citiamo sotto una (1), altre sono rintracciabili scrivendo “rischio intermedio” nel motore di ricerca.
1) www.fibrosiciticaricerca.it, Domande e risposte, Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo (29/05/2010)
