Nella famiglia di mia moglie, composta da due fratelli ed una sorella (suoceri deceduti entrambi) si sono avute le seguenti situazioni: una sorellina è morta di polmonite a 8 mesi, un fratello (mio cognato) è risultato ammalato di fibrosi cistica a 40 anni, mia cognata (la sorella di mia moglie) ha scoperto di essere portatrice sana. Quest’ultima ha due figli, un maschio di 17 anni e una femmina di 23. Che probabilità ci sono che i nipoti si ammalino di fibrosi cistica? Anche mia moglie deve eseguire un test (ha 54 anni), anche se non possiamo più avere figli?
I genitori della moglie di chi ci scrive erano entrambi portatori sani del gene della fibrosi cistica: lo si deduce dal fatto che hanno avuto un figlio che è risultato affetto da fibrosi cistica (diagnosi “tardiva” all’età di 40 anni). Gli altri figli della stessa coppia sono tre femmine, tre sorelle, delle quali una è morta di polmonite all’età di 8 mesi (c’è forse da sospettare anche in lei la fibrosi cistica), un’altra ha fatto il test genetico ed è risultata portatrice, un’altra ancora ha 54 anni e non sa se fare o no il test per sapere se è portatrice. Le suggeriamo di fare il test nel caso abbia a sua volta dei figli: come sorella di un malato di FC ha due probabilità su tre di essere portatrice. Se il test indica che non è portatrice, i figli non hanno rischio di essere portatori. Se invece risulta portatrice, i figli hanno una probabilità su due di aver ereditato il gene materno ed essere a loro volta portatori.
I portatori sono persone sane e non “ammalano” di fibrosi cistica. Questa affermazione vale anche per i figli dell’altra sorella (la cognata di chi scrive), che ha fatto il test ed è risultata portatrice: questi ragazzi non corrono il rischio di “ammalarsi” di fibrosi cistica (con questa malattia si nasce), ma essendo la mamma portatrice hanno una probabilità su due di essere a loro volta portatori. Per sapere quali probabilità hanno di essere portatori i parenti diretti di un malato, si può leggere il documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica”
