Buongiorno. Mia figlia sta entrando nel 5° mese di gravidanza, e poichè la sorella di suo marito ha la fibrosi cistica, le sono stati fatti gli opportuni esami per verificare se anche lei è portatrice. Dalle analisi di 1° livello non risultava niente, mentre dalle analisi di 2° livello (richieste dal centro FC locale, dato che il marito aveva un’alta probabilità di essere portatore) risulta portatrice di una mutazione. Il marito deve ancora effettuare l’analisi di 2° livello, quindi per ora quello che sappiamo è che:
1) mia figlia ha, diciamo, la mutazione A;
2) la sorella del marito ha le mutazioni B e C ( diverse dalla sua, quindi).
Ho letto quello che potevo su Internet, ma non trovo una semplice risposta alle seguenti domande:
1) se il marito è portatore di una mutazione D (quindi diversa da quella della sorella), il figlio avrà la fibrosi citica?
2) se il marito è portatore di una mutazione B e/o C, quali sono invece le probabilità?
3) se il marito è portatore di una mutazione A (come quella della moglie), il figlio avrà comunque la fibrosi cistica? (anche se ho letto che il semplice fatto che sia identificata una mutazione del gene non implica la patologia.)
Scusate se ho semplificato una materia piuttosto complicata, e grazie
La risposta che forniamo non sostituisce le informazioni che può avere attraverso il colloquio con un genetista. Colloquio che certamente accompagnerà la comunicazione dei risultati del test eseguito in entrambi i componenti della coppia. Le informazioni che forniamo sono quindi di ordine generale e i concetti fondamentali da tener presente sono questi:
– una coppia ha rischio di avere un figlio affetto da FC solo quando entrambi sono portatori di una mutazione del gene FC
– quando entrambi sono portatori, questo rischio è del 25% ad ogni gravidanza
– non ha importanza se le mutazioni di cui marito e moglie sono portatori sono le stesse o sono diverse; non ha importanza se le mutazioni sono le stesse o sono diverse da quelle di altri componenti della famiglia: se entrambi sono portatori di una qualsiasi mutazione il rischio è sempre del 25%
– se uno solo della coppia è portatore di una mutazione del gene FC, mentre l’altro esegue un test genetico di 2º livello e risulta avere “bassa probabilità ” di essere portatore, il rischio che il figlio sia affetto da FC è minimo
Per venire agli esempi posti dalle domande specifiche: il caso è quello di una coppia in cui la moglie è risultata portatrice di una mutazione del gene FC chiamata A, il marito sta aspettando il risultato del test Se il marito risulta portatore di una qualsiasi mutazione (sia essa A come quella della moglie, sia essa una diversa mutazione D, oppure sia B o C come quelle della sorella affetta da FC), il rischio per la coppia di avere un figlio affetto da FC è sempre del 25%.
Se invece il marito, dopo aver eseguito un test genetico di 2º livello, risulta avere “bassa probabilità” di essere portatore, il rischio per la coppia di avere un figlio affetto da FC è minimo.
