Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508 associata con una variante (credo così si dica) TG12/T5. Vorrei sapere se è una forma lieve che non comporta un mal funzionamento del canale CFTR come mi dicono. Grazie
Si potrebbe pensare a una forma di FC atipica, chiamata più di recente “Patologia CFTR- correlata”, ma avremmo bisogno di altre informazioni, oltre al dato della diagnosi “tardiva” e della storia di emottisi: per esempio, com’è il test del sudore, la funzione polmonare e quella pancreatica. Rispetto a quanto detto nella domanda (…” non ci sarebbe malfunzionamento della proteina CFTR”), dobbiamo precisare che in queste forme la presenza di un particolare genotipo, composto spesso da una mutazione “severa” e una “lieve” o una mutazione severa e particolari varianti (o “polimorfismi”) del gene CFTR (com’è in questo caso la combinazione TG12/T5), comporta la sintesi di una proteina CFTR che è comunque difettosa. Non è però profondamente alterata come nelle forme “classiche”di malattia FC. Sappiamo poco di come evolvono queste forme atipiche, perché sono da poco diagnosticate e quindi manchiamo sia di conoscenze che di esperienze; alcuni aspetti però con il procedere delle ricerche sembrano diventare più certi: in generale un andamento più benigno, con sintomi più modesti (talora localizzati ad un solo apparato, ad esempio quello respiratorio o quello riproduttivo) e una minor tendenza alla progressione. Questo, nell’ambito di una grande variabilità tra individui che hanno lo stesso genotipo, a conferma del fatto che oltre alle mutazioni e alle varianti del gene CFTR sono in gioco altri fattori, sia genetici che ambientali. Per altre notizie consigliamo la lettura delle risposte pubblicate su questo sito e indicate qui sotto (1,2,3).
1) Domande e Risposte: “Incertezza sulle forme atipiche di FC“, 21/12/06
2) Domande e Risposte: “Forme diverse di FC“, 18/04/05
3) Domande e Risposte: “Patologie correlate al malfunzionamento di CFTR“, 01/06/07
