Salve, sono una ragazza di 24 anni con fibrosi cistica diagnosticata dalla nascita. Scusate il disturbo, volevo chiedere se c è qualcosa da sapere riguardo questa mutazione genetica 1717-1G>A. Siccome, per la prima volta ho iniziato a sputare sangue rosso vivo di notte, volevo chiedere se questo può già ritenersi il segno di un declino di malattia con questa mutazione genetica. Grazie, cordiali saluti.
Non sono solo le mutazioni del genotipo a decidere quando e come compaiono sintomi di peggioramento della malattia; sappiamo che ci sono mutazioni che in generale sono associate ad un andamento più lieve e altre ad uno più grave, ma è impossibile fare previsioni a livello individuale. Certamente 1717-1G>A (mutazione di classe I) e DF508 (mutazione di classe II) permettono la sintesi di una quota molto scarsa di proteina CFTR funzionante, ma questo non è sufficiente per concludere che la malattia avrà decorso grave; e non ci sono studi che possono dire come andrà la storia del singolo caso, oppure quando e come compariranno sintomi di peggioramento. Ognuno è un caso a sé e ognuno la sua storia, entro certi limiti, contribuisce a scriverla, non è “predeterminata” dal genotipo, semmai, per quello che se ne sa oggi, si può dire che ne è influenzata.
Quindi quando compare sangue nell’escreato, certo è un segnale che nei polmoni c’è qualcosa che sta succedendo: con tutta probabilità è in atto un infezione, che va curata e può scomparire. Ma l’emoftoe (temine tecnico per definire la presenza di una modesta quantità di sangue nell’escreato) non è detto che si ripeta e non è detto che sempre sia indicativa di una fase di peggioramento: se adeguatamente trattata potrebbe anche essere un episodio che scompare e non determina complicazioni. Importante è non lasciare passare troppe notti con la tosse che insiste e il sangue che si ripresenta nell’escreato. Meglio telefonare al Centro e sentire i consigli dei curanti, che con tutta probabilità prescriveranno un trattamento antibiotico per curare l’infezione. Vedere anche la domanda del 30.03.05 Emoftoe (o emottisi)
Riportiamo sotto, per completare le informazioni su questo argomento, un paragrafo del libretto (edito da FFC e scaricabile dal sito) “Fibrosi cistica: parliamone insieme – L’adolescenza“.
9.2 Emottisi (o emoftoe)
◆ Ho visto del sangue nell’espettorato: che succede?
La rottura di una piccola arteria della parete di un bronco, specie in una zona
dove il bronco è dilatato (bronchiectasia) e infiammato, può provocare la presenza
di sangue nell’espettorato. Può trattarsi di qualche striatura di sangue nello sputo,
o anche l’emissione con la tosse di una piccola quantità di sangue puro. È un fatto
che spaventa molto, anche perché è spesso inaspettato e dà la sensazione di non
poter essere controllato. In realtà, nella maggior parte dei casi si “autolimita”, cioè
scompare da solo, e raramente ha una durata prolungata e necessità di terapia. Non
va comunque trascurato e va sempre riferito al Centro.
◆ Che cosa fare?
Quando la perdita di sangue è piccola è sufficiente assumere un farmaco che
favorisce la cicatrizzazione del vaso che ha sanguinato (come l’acido tranexamico)
e soprattutto eseguire la terapia antibiotica, perché nella maggior parte dei
casi c’è di mezzo un’esacerbazione infettiva. Se l’emottisi è frequente o diventa di
maggiore entità (es. 100-150 cc), per evitare il ripetersi del fenomeno è possibile
ricorrere ad un intervento chiamato “embolizzazione” del vaso che sanguina, cioè
alla sua chiusura mediante l’applicazione diretta di sostanze che fanno da “tappo”,
iniettate attraverso un catetere che viene introdotto dall’arteria femorale (a livello
dell’inguine) e fatto risalire fino alle arterie bronchiali. In ogni caso, in occasione
di un episodio di emottisi non bisogna reprimere la tosse, è meglio favorire
l’espulsione del catarro e del sangue. Una regolare terapia di detersione dei bronchi,
per evitare il ristagno di muco-pus, aiuta a prevenire gli episodi di emottisi
