Salve, oggi io e mia moglie, in un percorso di PMA (procreazione medicamente assistita) verso una ipotetica fivet (fecondazione in vitro) abbiamo avuto il consulto genetico per la discussione sui risultati degli esami sostenuti per quanto riguarda la FC. Ben, io risulto negativo a tutte le mutazioni della 1° fase ad eccezione dei poly 5t-7t non rilevanti per la FC; a mia moglie sono state riscontrate due mutazioni I148T e 2789+5G->A. Chiedo se mi potete illuminare sui rischi di FC conclamata per mia moglie. E’ chiaro che tutto il protocollo fivet è stato sospeso per ulteriori indagini su mia moglie. Scordavo (lei anni 36 io anni 36 ): lei è stato consigliato il test del sudore a lei e l’analisi molecolare di 2° livello a me. Ringrazio anticipatamente.
Su questo problema è già stata pubblicata una domanda-risposta che doveva seguire alla presente: Vecchio problema della variante CFTR I148T del 23.10.11
E’ giusto approfondire le indagini genetiche perché possono fornire ancora informazioni importanti:
-nel caso della moglie che è risultata avere nel genotipo 2789+5G->A e I148T, mentre la prima è una vera mutazione, la seconda è considerata una variante” innocente” ( quindi non in grado di produrre effetti patologici), a meno che non sia accompagnata (all’interno dello stesso gene CFTR e sullo stesso cromosoma) da un’altra variante:3199del 6. Se non c’è quest’ultima, la presenza di I148T non ha importanza e la moglie con tutta probabilità potrebbe essere solo portatrice sana della mutazione 2789+5G->A. E’ prudente comunque approfondire la situazione anche sul versante clinico e quindi eseguire il test del sudore, com’è già stato suggerito, ma anche il completamento dell’indagine genetica con ricerca particolare di 3199del6 è importante. Sulla 1I48T , che una volta era considerata mutazione e poi invece variante innocente , potrà trovare sul sito molte risposte, che compaiono scrivendo semplicemente I148T nel motore di ricerca. Ne citiamo sotto una per tutte (1).
-nel caso del marito che con un test di primo livello è risultato negativo alla ricerca delle mutazioni comuni, ma è risultato avere le varianti 5T e 7T, è opportuno, come suggerito, che esegua un test di secondo livello che indaga mutazioni più rare; ma è anche opportuno cercare le varianti “TGm”: questo perché il 5T è “innocente” salvo che salvo che non sia accompagnato da una variante TGm con lunghezza maggiore di 12. Entrambi gli approfondimenti genetici assumono particolare importanze se nel marito fosse presente un tipo particolare d’infertilità che è collegata alla fibrosi cistica (azoospermia da Atresia dei Dotti Deferenti): avanziamo questo dubbio circa l’infertilità solo perché non sappiamo quale sia la ragione per cui la coppia ha fatto ricorso alla fecondazione assistita e non perché la combinazione 5T-7T possa esserne causa.
1) Domande e Risposte “Una mutazione che non è una mutazione“, 15/11/2005
