Un uomo e una donna sani aspettano un figlio: durante questa gravidanza c’è la possibilità di effettuare un test o una analisi per escludere questa malattia per il bambino? In famiglia da parte di tutti e due non ci sono malattie genetiche. Grazie
Il test è meglio che lo facciano i genitori, per sapere se sono portatori sani del gene della fibrosi cistica. E’ un test genetico, si esegue attraverso un prelievo di sangue e indaga la presenza di mutazioni del gene della fibrosi cistica. Se al test risultano tutti e due “non portatori”, si può dire che per la gravidanza in corso non c’è nessun rischio di fibrosi cistica e nel feto non va fatto nessun accertamento.
Se al test genetico entrambi risultano “portatori”, il rischio che nella gravidanza ci sia la malattia FC è elevato : 25%. Si può allora indagare il feto applicando il test genetico (ricerca delle mutazioni FC identificate nei genitori). Il test si fa attraverso villocentesi (=prelievo di villo coriale) intorno alla decima settimana di gravidanza e il risultato viene fornito entro la dodicesima. Entro questo limite, se il risultato è di malattia FC, la coppia può ricorrere all’interruzione di gravidanza. Si può fare il test genetico sul feto anche in epoca più avanzata di gravidanza, ma in caso di risposta di malattia, decidere per l’interruzione e attuarla (è possibile fino alla 22° settimana di gravidanza) diventa estremamente più complesso sotto tutti gli aspetti , per una serie di ragioni chiaramente comprensibili.
Se al test genetico risulta portatore uno solo dei due, e l’altro risulta non portatore, il rischio di malattia FC nel feto è “intermedio” fra le due situazioni (situazione di nessun rischio e di rischio elevato ). In questo caso la possibilità di fare accertamenti sul feto è molto discutibile.
Per altre informazioni suggeriamo la lettura del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica” e di “Villocentesi: indicata per FC quando entrambi i genitori sono portatori sani FC accertati” (domande e risposte, 20/01/2011)
