Una persona a me molto cara ha la FC (mutazione DF508), ma finora ha sempre tenuto la patologia sotto controllo. Ha 24 anni, fa sport, assume enzimi e vitamine e fa l’aerosol due volte al giorno. Le infezioni batteriche sono abbastanza rare (negli ultimi due anni non più di 3-4 all’anno) e tenute sotto controllo con gli antibiotici. Nell’ultima spirometria è stato riscontrato un valore di FEV1 pari a 96%.
Forse sono in cerca di una risposta che solo il tempo potrà dare ma se la situazione si manterrà stabile, se non aumenteranno le infezioni, col rischio di danneggiamento dei polmoni, è possibile pensare a un futuro relativamente tranquillo e soprattutto lungo? L’aumento dell’età e delle infezioni sono due fattori correlati oppure no?
Ciò che possiamo dire di certo, stante le poche informazioni riassunte nella domanda, è che una funzionalità respiratoria espressa da una FEV1 96% rientra nei limiti normali per questa età.
La domanda non fornisce altre informazioni, tipo il quadro RX torace, i batteri isolati abitualmente nell’escreato, la durata e intensità delle esacerbazioni, la sintomatologia respiratoria abituale, lo stato nutrizionale, eventuale altra mutazione CFTR associata a F508del, etc, informazioni che servono a farsi un’idea più completa della situazione. Di certo la fibrosi cistica ha una sua evoluzione nel tempo, ma possiamo dire che un giovane adulto con buona funzione respiratoria che segue correttamente un piano di cura, con controlli regolari presso un centro FC specializzato e che ha adottato un regime di vita attivo e anche sportivo, ha oggi molte chance per prevedere lunghi anni di una buona qualità di vita. Tanto più se potremo avere a disposizione in un prossimo futuro farmaci che agiscano non solo sui sintomi, ma soprattutto sul difetto che sta alla base della malattia. E questa prospettiva, legata all’intenso sforzo di ricerca che si sta compiendo oggi da più parti, non è più solo una speranza.
