Buonasera, ho letto la vostra risposta alla domanda “La quantità di CFTR funzionante da recuperare con i farmaci potenziatori o correttori di CFTR” del 28 luglio 2010, in cui si dice che mutazioni di classe IV possono dare sintomi polmonari assenti o lievi. Poiché mia figlia, accanto ad una mutazione severa, ha una mutazione di classe IV, è evidente che questa semplice e breve frase ha acceso in me tante speranze. Esistono, dunque, possibilità, se pur in termini statistici, di sperare che la mia bimba, con tutte le dovute cure e precauzioni, non sviluppi malattia polmonare? Vi ringrazio di cuore.
Certamente esistono buone probabilità che i sintomi polmonari siano modesti e si mantengano modesti nel tempo, soprattutto se la bambina è seguita attentamente con le cure appropriate.
Certamente la presenza nel genotipo di una mutazione come la R347P, che nella maggior parte dei casi ha caratteristiche di mutazione “lieve”, è associata a sufficienza pancreatica e attribuita alla classe IV delle mutazioni, fa ben sperare. Però all’andamento della malattia concorrono entrambe le mutazioni del genotipo: l’altra mutazione è la 1248+1G>A, che è abbastanza rara, poco studiata, e per quel poco che si sa è probabilmente responsabile di un difetto maggiore nella sintesi della proteina CFTR. Quindi è giustificato un ragionevole ottimismo, ma questo non si fonda sull’aspettativa che la bambina non svilupperà assolutamente la malattia polmonare FC grazie alla presenza della mutazione R347P.
Quello che ci sembra più rilevante è la speranza che i farmaci potenziatori e anche correttori di CFTR, che per ora sono stati sperimentati su malati con mutazione G551D e DF508, agiscano “in generale” sulle mutazioni di classe II, III e IV. Questa è davvero una grande speranza.
1) Domande e Risposte: “Correttori e Potenziatori di CFTR potrebbero agire su mutazioni diverse di classe II, III e IV” , 30/07/2010
