Salve!
Dall’indagine molecolare per fibrosi cistica(fatta per potermi sottoporre a fecondazione in vitro) è risultato che sono “Omozigote Normale” ma risulta anche che: “L’analisi del tratto di politimina (Tn) dell’introne 8 ha mostrato in eterozigosi la presenza degli alleli 5T/7T”. Cosa significa? Ho qualocosa o sono portatrice sana? Dovrà fare l’indagine per la fibrosi cistica anche mio marito? (mi hanno detto che lui l’avrebbe fatta solo se dalle mie analisi risultava qualcosa).
Ringraziando anticipatamente per la cortese risposta, invio Cordiali Saluti
Fiore
E’ diventata una prassi nei centri italiani che si occupano di infertilità prescrivere il test genetico per fibrosi cistica ai loro utenti: purtroppo, e questo è molto criticabile, manca l’abitudine di consigliare assieme al test una consulenza genetica, cioè un colloquio con un genetista che informi sul perché di questo tipo di indagine e sulle caratteristiche del test. Una di queste è che può trovare delle “variazioni” alla normale sequenza del DNA che non sono vere e proprie “mutazioni” (capaci quindi di dare malattia) ma non si sa con certezza che cosa comportino, per cui è difficile dare una risposta.
Questo è il suo caso: al momento non si sa che cosa voglia dire per una donna avere nel proprio DNA le caratteristiche genetiche chiamate 5T e 7T. La loro presenza non è associata ad uno stato di malattia né a sintomi in qualche modo riferibili alla fibrosi cistica. Nell’uomo maschio invece, la presenza di 5T può associarsi ad una anomalia dell’apparato genitale chiamata Atresia (=assenza) Congenita (=presente dalla nascita) dei Dotti Deferenti (CBAVD in sigla internazionale). I dotti deferenti sono i canali attraverso cui gli spermatozoi, prodotti nei testicoli, passano all’esterno. Se è affetto da atresia congenita dei dotti deferenti l’uomo non è fertile perché il suo liquido seminale è privo di spermatozoi, che vengono prodotti ma non fuoriescono. Per avere figli è necessario prelevare gli spermatozoi dal testicolo e procedere ad una fecondazione in vitro. L’Atresia Congenita dei Dotti Deferenti è una condizione da molti considerata una forma “minore” o benigna di fibrosi cistica: l’analisi genetica spesso infatti indica in questi soggetti la presenza, oltre a 5T, di una vera e propria “mutazione” del gene CFTR, quale si ritrova nei soggetti con questa malattia in forma completa o “classica”(1).
E’ importante quindi a questo punto che suo marito faccia lo stesso tipo di indagine che lei ha fatto e il risultato sia poi valutato da un genetista esperto di questi problemi. Essendo caratteristiche genetiche, 5T e 7T, presenti nell’uomo o nella donna, sono ereditabili: per avere una previsione delle combinazioni genetiche possibili e dell’eventualità che queste comportino problemi in un eventuale figlio, bisogna avere in mano il risultato complessivo dell’analisi genetica per fibrosi cistica eseguita in entrambi.
(1) C.Quinzi, C.Castellani “The cystic fibrosis transmembrane regulator gene and male infertility .” J Endocrinol. Invest. 2000; 23: 684-689
