Buongiorno. Esistono anche in Italia dei pazienti con la mutazione G551D. Tra questi mi risulta che solo ad uno è stato prescritto kalydeco. E gli altri? Perchè i medici dei centri frequentati da questi pazienti non hanno provveduto ad informarli ed eventualmente a fare richiesta per il farmaco?
La mutazione G551D, per la quale il kalydeco (ivacaftor) si è dimostrato clinicamente utile (potenzia la proteina CFTR difettosa), è molto rara in Italia: interessa non più di 7-8 pazienti in tutto. I medici dei centri FC ci risulta che hanno certamente informato quei pazienti. Al momento abbiamo conoscenza che almeno tre centri hanno prescritto il farmaco ai loro pazienti con G551D: Trieste, Gubbio, Roma “La Sapienza”. In Italia il farmaco non ha avuto ancora l’approvazione ufficiale dell’AIFA (pur essendo da tempo avvenuta l’autorizzazione al commercio da parte dell’autorità per i farmaci della comunità europea, l’EMA), l’agenzia pubblica che rilascia le autorizzazioni alla distribuzione in Italia dei farmaci. Tuttavia la legge italiana sulla fibrosi cistica (548/93) stabilisce che le persone con FC possano ricevere gratuitamente tutti i farmaci ed i presidi terapeutici ritenuti necessari, e quindi prescritti, da un centro regionale FC regolarmente riconosciuto, indipendentemente dalla loro posizione sul mercato.
Il problema molto concreto è che questo farmaco al momento è costosissimo (quasi 300 mila euro all’anno per singolo paziente) e le ASL possono avere qualche difficoltà ad erogarlo nell’immediato, in attesa delle disposizioni centrali (AIFA) ma soprattutto regionali. L’unica prescrizione andata a buon fine finora, almeno a nostra conoscenza, è quella del centro di Trieste: evidentemente la regione Friuli Venezia Giulia ha meno difficoltà economiche rispetto ad altre.
