Ho 35 anni. Sono portatrice sana di FC (mutazione D1152H). Mio marito ha fatto con me il primo test genetico ed è risultato non portatore. Ora, però, ci consigliano una consulenza genetica ed un secondo test per mio marito. Vi pongo una doppia domanda: se mio marito anche con il secondo test risultasse non portatore, potremmo procedere con “serenità” verso una mia gravidanza? Viceversa, se mio marito risultasse portatore di una mutazione cosa ci dovremmo aspettare? Io non sono a conoscenza di casi di malattia nelle nostre famiglie. Ma se fosse, come è possibile riconoscere un malato di fc? Grazie.
Se in una coppia uno dei due è risultato portatore e l’altro non portatore dopo aver fatto un test genetico di primo livello, il rischio di avere un bambino con FC si stima intorno a 1 su 400 circa. Chi è risultato non portatore, a quel punto, può fare un test genetico di secondo livello, che è un test più approfondito: se risultasse negativo anche a questo, il rischio residuo per la coppia di avere un bambino con FC si stima intorno a 1 su 1000 circa, quindi nettamente ridotto rispetto al precedente. Però, un test di secondo livello a volte può segnalare anche “varianti” del gene di cui non si conosce il significato (benigne o patologiche?) e quindi non sempre facilita la decisione da prendere.
Su quest’argomento si possono leggere varie risposte già date (1,2). Il consiglio è di farsi spiegare bene dal genetista vantaggi e svantaggi di un test di secondo livello.
Il genetista potrà forse essere più preciso circa la stima del rischio di presenza di FC nella gravidanza, perché dipende anche dal tipo di tecnica con cui il test di secondo livello è eseguito.
Per quanto riguarda come sia possibile riconoscere o sospettare la presenza di casi di fibrosi cistica in famiglia, i sintomi che possono orientare sono fondamentalmente di due tipi, respiratori e/o intestinali. Quindi, a partire dall’infanzia, una storia di tosse abituale, bronchiti, broncopolmoniti ripetute; oppure disturbi intestinali caratterizzati da diarrea, stato di malnutrizione, difficoltà di crescita. Oggi poi non sono rarissime le diagnosi di FC fatte in maschi adulti per la presenza di infertilità (azoospermia da atresia dei dotti deferenti).
1) “Test genetico FC: quando procedere con le indagini di 2° e 3° livello“, 17/10/2008
2) “Ancora sui test preconcezionali dello stato di portatore FC“, 27/12/05
