Riguardo alle domande sulla sopravvivenza poste nell’ultimo mese e le relative risposte, mi chiedo quanti tra i pazienti più longevi avevano la mutazione classica cioè la deltaF508 in omozigosi. Può questa mutazione essere associata, anche se spesso connessa ad un’espressione più severa della malattia, al raggiungimento di un’età maggiore della fatidica soglia dei 40 anni? Grazie come sempre per la cortesia.
Oggi sappiamo che la durata della vita delle persone con FC è determinata da un insieme di fattori che non sono solo genetici e che sicuramente anche soggetti con mutazioni “severe”, in cui ci si aspetterebbe tradizionalmente un andamento meno favorevole, possono vivere a lungo. Non possiamo dire in che percentuale questo accada e se ci sia un’età che rappresenta una soglia massima per questi soggetti.
Raccomandiamo la lettura dell’articolo “Caratteristiche dei malati FC che vivono più a lungo: l’esperienza di un famoso centro inglese” commentato nella sezione “Progressi di Ricerca” , 22/06/09. Ne risulta che il 30% dei malati di una casistica di 112 che avevano tutti più di 40 anni (fino a 71 anni), erano “omozigoti DF508”. E ricordiamo che anche altri dati della letteratura scientifica indicano come il genotipo costituito dalle mutazioni “classiche ” del gene CFTR stia gradualmente assumendo minore importanza rispetto alle ipotesi iniziali; piuttosto si rivela influente un “insieme” di fattori genetici, fra i quali hanno il loro peso i geni modificatori del gene CFTR. Come è stato ribadito anche al recente Congresso di Minneapolis (North American Cystic Fibrosis Conference, 15-17 ottobre 2009), oggi si stima che i fattori genetici determinino al 50% l’andamento della malattia: il restante 50% è composto dall’influenza delle cure e dell’ambiente.
1) Collaco JM et all “Quantification of the contribution of environmentale and genetic modifiers to cystic fibrosis lung disease ” Pediatric Pulmonology 2009 , Supplement 32, abstr 164
Nota redazionale. La domanda parla di “soglia dei 40 anni”. Come scritto molte volte su questo sito, questo valore di “aspettativa di vita” non è una soglia (oltre la quale non si vive) ma è un valore statistico predittivo (mediana), calcolato sulla base dei dati anagrafici di un grande numero di malati conosciuti e rappresenta quell’età oltre la quale si prevede che possa sopravvivere il 50% delle persone malate. Poiché questa età è andata progressivamente aumentando nel tempo, è ragionevole presumere che l’attesa mediana di vita dei malati che nascono oggi sia alquanto superiore a quella dei malati su cui si sono fatte le proiezioni statistiche.
