Salve, sto con una ragazza malata di FC, io non ho fatto ancora il test per vedere se sono portatore di questa malattia, abbiamo più volte provato ad avere dei figli, ma senza risultati. La mia domanda è questa: cosa possiamo fare?
In nostro consiglio è che ne parliate con i medici del centro presso cui la ragazza è assistita: se non avesse un medico di riferimento potete cominciare a parlarne con l’infermiere/a , la fisioterapista o altro operatore con cui la ragazza ha consuetudine. In genere oggi quasi tutti i centri FC si sono dati una modalità standard di procedere di fronte ad una coppia che vuole informazioni sulla possibilità di avere figli e sulle indagini da avviare in preparazione, prima che la gravidanza sia avviata (“fase preconcezionale”). Su questo tema è stata pubblicata di recente anche una linea guida dettagliata (1) utile per gli operatori FC.
Il modo più razionale di procedere per la coppia è che prima di avviare la gravidanza sia chiarito se c’è rischio che il bambino nasca affetto da FC, perché questa è un’informazione fondamentale. In questo momento, non avendo il partner della donna con FC fatto il test per sapere se è o non è portatore del gene FC, il rischio che il bambino sia affetto da FC va valutato circa 1su 50 (che vuol dire 2 per cento). Facendo il test, se per caso il partner fosse portatore, questo rischio può diventare 1 su 2 (50 per cento), un rischio molto alto. E’ possibile in questo caso ricorrere alla diagnosi prenatale durante la gravidanza. Se invece risultasse non portatore, il rischio scende a circa 1 su 300 (0,3 per cento) e non ci sono indagini ulteriori da affrontare.
Per quanto riguarda poi il fatto di aver provato ad avere figli e non esserci riusciti, per capire se c’è realmente un problema da parte dell’uno o dell’altra bisognerebbe saperne un po’ di più, soprattutto circa un dato preliminare, che è la durata del periodo dei tentativi, perché in genere si consiglia di avviare indagini solo dopo che è trascorso almeno un anno di rapporti sessuali liberi (2).
Oggi la maggior parte dei centri FC ha un ginecologo (e talora anche un andrologo) di riferimento, che può consigliare gli accertamenti specifici da cui partire, sia per la donna FC che per il partner. Diciamo per entrambi, perché è una buona norma inizialmente procedere con indagini di base sia sul versante femminile che su quello maschile. Certamente però la donna con FC merita una valutazione “generale”, accanto a quella specifica di ordine ginecologico: bisogna sapere come sta rispetto alla sua malattia, sia sul piano respiratorio che su quello nutrizionale, oltre che riguardo alla normalità di funzionamento del suo apparato riproduttivo. Una gravidanza, infatti, va affrontata “al meglio” delle condizioni di malattia FC, facendo anche una riflessione particolare riguardo al futuro. Questa valutazione generale va di pari passo con indagini specifiche per accertare se esista una condizione di subfertilità, che è in pratica la difficoltà ad avviare una gravidanza nonostante che i rapporti sessuali siano finalizzati a questo: si stima che questo problema riguardi una percentuale di donne FC abbastanza difficile da quantificare, probabilmente fra il 10 e il 20%.
Su questo sito abbiamo altre volte affrontato questo tema e suggeriamo di leggere la risposta che citiamo sotto perché riporta utili valutazioni e i titoli delle altre risposte (2).
1) Linee-guida per il trattamento della gravidanza nelle donne affette da FC, Progressi di ricerca, 11/02/08
2) Ipofertilità nelle donne FC, Domande e risposte, 08/08/06
