Possibilità di trasmettere mutazioni del gene CFTR: sei situazioni di coppia

Abbiamo unificato queste due domande perché abbiamo supposto che i rischi di cui si chiede siano quelli di natura genetica (altri possibili sono quelli di qualsiasi coppia indipendentemente da FC, ndr), legati alla possibilità di trasmettere eventuali mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico. Il rischio genetico di avere un figlio affetto da FC varia in relazione allo stato genetico dei due membri della coppia. Ci è sembrato utile descrivere schematicamente le varie possibilità in modo che chi ha posto le domande (e chiunque altro) possa collocarsi nella situazione che lo rappresenta. Abbiamo anche indicato le situazioni in cui è indicata e possibile la diagnosi prenatale sul feto (attraverso villocentesi e indagine genetica).

1. Soggetto della popolazione generale (che non ha fatto il test per sapere se è portatore e non ha parenti con FC in famiglia) e ha come partner una persona che sa di essere portatrice sana di fibrosi cistica: il rischio di figlio affetto è uno su 100 (0,1). Il calcolo del rischio si fa in questo modo: 1/25 x 1 x1/4 =1/100.

2. Soggetto della popolazione generale (che non ha parenti con FC) che ha fatto il test per sapere se è portatore con risultato di “non portatore” (test genetico di primo livello che indica bassa probabilità di essere portatore) e ha come partner una persona che sa di essere portatrice sana di fibrosi cistica: rischio di figlio affetto 1 su 400 (corrispondente a 0, 2%). Il calcolo del rischio si fa in questo modo: 1/100 x1 x 1/4=1/400.

3. Soggetto della popolazione generale che ha fatto il test, è risultato portatore e ha come partner una persona che sa di essere portatrice sana di fibrosi cistica: rischio di figlio affetto in ciascuna gravidanza 1 su 4 (corrispondente a 25%). Il calcolo del rischio: 1 x 1 x 1/4 = 1/4. È possibile la diagnosi prenatale precoce (decima settimana di gravidanza) attraverso villocentesi.

4. Soggetto della popolazione generale che non ha fatto il test per sapere se è portatore e non ha parenti con malattia FC e ha come partner una donna affetta da FC: rischio di avere figlio affetto pari a 1 su 50 (corrispondente a 2%). Anche se non affetto, il figlio sarà sempre portatore sano. Il calcolo del rischio: 1/25 x 2 x 1/4 = 1/50.

5. Soggetto della popolazione generale che ha fatto il test per sapere se è portatore ed è risultato con molto bassa probabilità di esserlo (test approfondito di secondo livello) e ha come partner una donna che sa di essere affetta da FC: rischio di avere figlio affetto 1 su 500 (corrispondente a 0,2%). Il calcolo del rischio: 1/250 x 2 x ¼ =1/500.

6. Soggetto della popolazione generale che ha fatto il test per sapere se è portatore ed è risultato portatore sano di FC e ha come partner una donna che sa di essere affetta da FC: rischio di avere figlio affetto 1 su 2 (corrispondente a 50%), probabilità di figlio portatore sano 1 su 2 (50%). Il calcolo del rischio di fa in questo modo: 1 x 2 x ¼ =1/2. È possibile la diagnosi prenatale precoce (decima settimana di gravidanza) attraverso villocentesi.

Forniamo anche informazioni particolari nel caso di una gravidanza di donna malata FC e un portatore sano della malattia. In questo caso, come detto sopra, il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica sarebbe di 1 su 2 (50%). Per sapere se affetto da FC, conoscendo le mutazioni genetiche della donna affetta da FC e del partner portatore sano, è possibile la diagnosi prenatale precoce mediante prelievo di villo coriale e indagine genetica sul materiale prelevato. La risposta che si può avere mediante questa indagine ha un grado elevato di certezza e può essere:
– il feto è affetto da fibrosi cistica (50% di probabilità), avendo ereditato una delle due mutazioni del gene CFTR presenti nella donna e inoltre la mutazione genetica di cui è portatore il partner;
– oppure il feto è solo portatore sano (50% di probabilità), avendo ereditato una delle due mutazioni della donna ma non quella del partner.

La coppia che in seguito alla diagnosi di malattia FC intende interrompere la gravidanza può farlo entro le dodici settimane (in base alla legge sull’interruzione volontaria della gravidanza 194/78 “Norme per la tutela sociale della maternità e sull’interruzione volontaria della gravidanza”).

Per ulteriori informazioni e una trattazione estesa della questione sotto vari punti di vista, si consiglia la lettura del capitolo “Sessualità e Riproduzione” del libro pubblicato su questo sito Fibrosi cistica: parliamone insieme. L’età adulta. Consigliamo anche la lettura del documento informativo generale Test per il portatore sano di fibrosi cistica.