Buongiorno, il mio figlio secondogenito è risultato positivo al test della tripsina immunoreattiva alla nascita. Al secondo test, effettuato ad 1 mese e 1 settimana di vita, è risultato negativo, con nostro grandissimo sollievo. I valori della tripsina nei due test, in base alle procedure del Policlinico di Roma, non ci sono stati resi noti, e non sono previsti altri controlli (test genetico o test del sudore). Durante la gravidanza, inoltre, abbiamo effettuato un test genetico con l’amniocentesi risultato negativo. Premesso che siamo molto rassicurati e sereni che il bambino sia sano, ho letto che un valore alterato della tripsina, anche se solo iniziale, potrebbe indicare che il bambino sia portatore sano di fibrosi cistica. Ha quindi senso fare ulteriori controlli, come l’esame genetico sul sangue? E nel caso, dobbiamo rivolgerci a una struttura privata, e con quali costi?
Grazie dell’attenzione
Riteniamo possiate stare tranquilli: la procedura dello screening neonatale prevede che se il neonato risulta portatore del gene CFTR , il dato debba essere comunicato ai familiari .
Le implicazioni di questa informazione sono troppo importanti perché l’informazione non sia trasmessa e i gestori dello screening hanno ben presente questa necessità. Perciò, se niente di genetico vi è stato segnalato è perché niente di genetico è stato trovato.
E’ vero che fra i soggetti che presentano tripsina elevata allo screening neonatale si trovano, con frequenza maggiore che negli altri soggetti, un certo numero di portatori sani del gene CFTR.
Ma esistono anche i casi di falsa positività alla tripsina (primo controllo) e di negatività al secondo controllo: al secondo controllo alcune procedure di screening prevedono che ancora prima di conoscerne il risultato venga fatto il test genetico, altre invece applicano il test genetico solo se la seconda tripsina è positiva. Perciò il bambino in questione potrebbe essere stato sottoposto a test genetico e questo essere risultato negativo (la prima modalità descritta) oppure non avere fatto il test genetico, perché è stato giudicato non necessario dopo che la seconda tripsina è risultata negativa. E non è necessario nemmeno ora eseguire altre indagini. Poiché però ci sembra di capire che tutta la vicenda ha procurato molta ansia, si può chiedere al proprio pediatra di interessarsi presso i responsabili dello screening per avere i risultati in dettaglio dell’intera procedura: non c’è obbligo a comunicarli, ma è un gesto di cortesia comunicativa che può eliminare definitivamente lo spiacevole tarlo del dubbio.
Non capiamo bene che tipo di test genetico fosse stato fatto con l’amniocentesi durante la gravidanza. In genere con l’amniocentesi s’indagano i cromosomi (=analisi del cariotipo) e il risultato non può dire niente rispetto alla FC. Del resto non è utile fare un’indagine durante la gravidanza per sapere se il bambino è affetto da FC. Bisogna pensarci prima e chi vuole evitare rischi può eseguire (sia lui che lei) il test per sapere se sono portatori del gene CF. Solo se sono entrambi portatori è indicata la diagnosi prenatale per FC (con villocentesi alla 10° settimana, e non amniocentesi, che è assai più tradiva).
