Vorrei sapere se lo screening neonatale per la fibrosi cistica è attendibile. È possibile che dia un falso negativo e che nonostante la negatività il bambino sia affetto da fibrosi cistica? L’esame alla nascita è stato effettuato all’ospedale Melacrino Morelli di Reggio Calabria nel 2013. Ho questo dubbio perché il sudore del bambino mi sembra salato. Cosa fare in questi casi? Grazie.
Il test di screening neonatale per fibrosi cistica (test della tripsina immunoreattiva o test IRT) oggi è in generale un test affidabile. Tuttavia, come in tutti i test di laboratorio, può esservi eccezionalmente qualche errore, dovuto soprattutto alle fasi manuali della procedura. Vi possono essere anche rari casi di falsi negativi, cioè casi in cui il livello di tripsina nel sangue del neonato è normale pur in presenza di malattia: si tratta in genere di casi di malattia a decorso benigno.
A proposito del sudore salato, si tratta di un dato piuttosto confondente. Si vedano in proposito alcune risposte su questo sito, tra cui “A proposito di bacio salato nel cugino di un bambino con FC” (30/09/2012). L’unico modo per sapere se il sudore ha una concentrazione eccessiva di sale, suggestiva quindi di fibrosi cistica, è fare il test del sudore. Tuttavia sarebbe importante sapere com’è lo stato di salute del bambino prima di procedere all’esame, da farsi presso un centro specializzato per fibrosi cistica.
