Mia figlia è affetta da fibrosi cistica con mutazioni N1303k e G178R. Lei potrà assumere il Kalydeco sin da quando avrà 2 anni e mi è parso di capire che in Europa è stato autorizzato l’uso fin dal compimento del primo anno di vita del bambino. Vorrei sapere se anche in Italia è possibile utilizzarlo, nel caso in cui non fosse attualmente disponibile, quando anche nel nostro paese sarà possibile somministrarlo fin dal primo anno di vita del paziente.
La mutazione G178R è una mutazione con difetto di tipo gating, che in Europa e in Italia è ritenuta trattabile con il potenziatore Ivacaftor (Kalydeco) nei bambini a partire dai 2 anni di età. Negli Stati Uniti è possibile somministrarlo a partire da 1 anno. Non solo, proprio negli ultimi giorni, l’azienda farmaceutica Vertex produttrice del farmaco Kalydeco ha annunciato (1) che l’ente regolatorio americano FDA (Food and Drug Administration) ha approvato l’uso del farmaco a partire dai 6 mesi, sempre per le 9 mutazioni gating di cui fa parte G178R: G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D), e per la mutazione R117H .
Attenzione: l’approvazione si è basata su di una sperimentazione del farmaco durata 6 mesi in un numero ridotto di bambini (11 bambini!) e non c’era un gruppo controllo come nelle sperimentazioni classiche. Comunque, secondo il comunicato Vertex, in questi 11 non ci sono stati effetti collaterali importanti e il valore medio del cloro al test del sudore è sceso da 101,5 mmol/L a 43,1 mmol/L. Tutti questi dati non sono stati oggetto finora di una pubblicazione scientifica. Un numero molto basso di bambini (una quarantina) è stato anche quello che ha sperimentato Kalydeco avendo età fra 1 e 2 anni: questa esperienza è stata pubblicata (2).
Riportiamo queste informazioni perché vorremmo far riflettere sul fatto che si tratta di ricerche appena concluse, che meriterebbero anche conferme su numeri più grandi e una valutazione approfondita da parte della comunità scientifica internazionale. Sicuramente ci sono fondati motivi scientifici per pensare in prospettiva ad una introduzione molto precoce del farmaco: è verso questo che ci si sta orientando ed è a questo che si arriverà.
Un eventuale atteggiamento di prudenza da parte degli enti regolatori europei e italiani non sarà dovuto solo a lungaggini burocratiche o a valutazioni di economia sanitaria: si tratta di un cambiamento quasi epocale, l’inizio di una nuova era, e ha bisogno di solide evidenze scientifiche per essere realizzato. Se i tempi fossero solo quelli burocratici, dopo l’approvazione della FDA l’industria Vertex chiederà l’approvazione del farmaco per la nuova classe d’età all’EMA (European Medical Agency) e una volta approvato dall’EMA dovrà essere approvato per l’Italia dall’AIFA (Agenzia Italiana Farmaci). In genere questo iter si svolge nel giro di un anno. L’invito è quindi a essere fiduciosi, ma anche a non ritenere il farmaco come assoluta priorità nella cura. E’ importante seguire le indicazioni dei medici del centro di cura, mentre ricercatori e scienziati fanno il loro lavoro.
1) FDA Approves KALYDECO® (ivacaftor) as First and Only CFTR Modulator to Treat Eligible Infants with CF as Early as Six Months of Age
2) Rosenfeld M, Wainwright CE, Higgins M et ARRIVAL study group “Ivacaftor treatment of cystic fibrosis in children aged 12 to <24 months and with a CFTR gating mutation (ARRIVAL): a phase 3 single-arm study” Lancet Respir Med. 2018 Jul;6(7):545-553. doi: 10.1016/S2213-2600(18)30202-9. Epub 2018 Jun 7
