Salve, mi rendo conto di essere troppo pedante, ma ci terrei ad avere un vostro parere.
È possibile che in caso di genotipo composto da mutazioni severe e che abbiano danneggiato il pancreas molto precocemente, il risultato dello screening neonatale risulti nella norma (falso negativo)? Grazie mille.
In effetti il pancreas dei malati FC con genotipo severo può iniziare a essere danneggiato già in vita fetale. Mancano tuttavia documenti precisi in merito, sul grado e sull’epoca del danno fetale. Tuttavia, nella massima parte dei casi, il pancreas alla nascita conserva una certa funzionalità anche nei soggetti con genotipo severo, tant’è vero che si utilizza il test della tripsina nel sangue (test IRT) per lo screening neonatale FC. Livelli di tripsina elevati nel sangue nei primi giorni di vita nei malati FC indicano che questo enzima pancreatico, come altri (ad es. la lipasi), è secreto in varia misura dagli acini pancreatici ma in parte “trasuda”, anche ad alti livelli, nei capillari del sangue, che avvolgono gli acini, perché il flusso del succo pancreatico nei canalicoli del pancreas è rallentato e gli acini sono infiammati. Nell’85% dei soggetti con FC la funzione pancreatica si esaurisce nei primi mesi o al massimo nei primi 2 anni di vita. Non si può quindi escludere che il processo di involuzione (fibrosi e formazioni di microcisti), comunque avviato in età fetale, sia stato intenso e precoce già prima della nascita, al punto di consentire bassi livelli di tripsina nel sangue nei primi giorni di vita con conseguente falsa negatività dello screening neonatale.
