Buongiorno, sono la mamma di un bambino a cui, allo screening neonatale, sono stati riscontrati valori di tripsina alterati. Ripetuta l’analisi a distanza di un mese e due giorni, la tripsina è stata di nuovo trovata alterata. Mio figlio è cresciuto di 3 kg e di 10 cm nell’arco di 2 mesi. Non ha particolari disturbi, solo un leggero naso chiuso da quasi un mese. Tra pochi giorni faremo il test del sudore. Potrebbe trattarsi di falso positivo per ben due volte? Rispondete. Sono disperata!
Ripetiamo quanto più volte scritto su questo sito. Abitualmente i risultati falsi positivi allo screening neonatale FC con test della tripsina IRT danno valori elevati solo al primo test (pochi giorni di vita), mentre questi si normalizzano al retesting vicino al mese di vita. Nel caso in cui anche il secondo test risulti positivo, il sospetto di fibrosi cistica si rinforza, anche se vi possono essere rari casi di falsi positivi anche con un secondo test positivo. Bisogna comunque immediatamente procedere al test del sudore, che è il test di riferimento fondamentale per la diagnosi: si raccomanda di fare il test in doppio con una raccolta di almeno 50 mg di sudore per ciascun test (uno su un avambraccio e uno sull’altro). In questi casi si fa di solito anche il test genetico per vedere se ci sono nelle cellule del sangue mutazioni del gene CFTR: questo test aiuterebbe a orientare la diagnosi se rimanesse la condizione di incertezza dopo il test del sudore.
