Salve, sono la mamma di una bambina di 45 giorni che è stata richiamata in seguito allo screening neonatale per fibrosi cistica. Il primo valore di IRT a 48 ore dalla nascita era di 55 (con valore limite a 50). Il secondo prelievo è stato effettuato a 20 giorni e ha dato un valore di IRT di 29,7. Il centro che lo ha effettuato mi ha detto il risultato dopo che io ho telefonato, dicendomi che loro non mi avrebbero telefonato in quanto considerano solo i valori da 30 in su al retesting. Mi hanno chiesto se volevo comunque effettuare il test genetico dal quale mia figlia è risultata eterozigote per la mutazione G542X. Ora effettueremo il test del sudore ma in base ai risultati il rischio che sia malata è alto? Lei cresce molto bene e non ha avuto alcun sintomo. Grazie. Sono molto agitata.
In effetti quando la ripetizione del test IRT di screening FC a 20-30 giorni di vita non supera i valori di soglia il caso viene chiuso. Nel caso della domanda siamo ai valori limite già con il primo test e poi al secondo. La probabilità che sia in causa la fibrosi cistica con questi dati è estremamente trascurabile. Tuttavia il fatto che sia stata riscontrata nella bimba una mutazione CFTR fa pensare che questi valori limite del test IRT siano quelli che si possono ritrovare nei portatori sani del gene CFTR. Si vedano in proposito altre domande su questo sito (ad esempio si veda 1, 2).
1. I valori soglia di tripsina nello screening neonatale FC e la tendenza a valori di tripsina più alti che di norma nei neonati portatori sani FC, 11/07/2017
2. Screening neonatale FC: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata, 29/11/2007
