Buongiorno, se un portatore sano FC volesse aiutare la ricerca sottoponendosi a qualche test/sperimentazione, sarebbe utile? A chi potrebbe rivolgersi? Grazie
In linea generale qualunque persona potrebbe essere utile alla ricerca. Tuttavia, se si pensa alla ricerca relativa a farmaci attivi sul difetto di base (potenziatori e correttori di CFTR, farmaci per mutazioni stop, etc), sono i portatori di due mutazioni (i malati) che possono dare contributo. Se si pensa a ricerche per controllare infezione e infiammazione in fibrosi cistica, ancora una volta sono i malati che servono. I portatori sani (una sola mutazione CFTR) sono stati spesso importanti nelle ricerche epidemiologiche (quanto sono diffuse le mutazioni CFTR) o in alcune ricerche mirate a capire se un solo gene mutato può indurre qualche anomalia clinica seppur lieve o viceversa se tale condizione non favorisca il portatore nei confronti di alcune malattie. I portatori sani hanno contribuito con la loro storia a valutare gli effetti dello screening dei portatori nella popolazione. Al momento però non sapremmo proprio a chi orientare una persona così desiderosa di contribuire alla ricerca.
