Salve, desidero avere informazioni sulla mutazione L927P di cui è portatore il mio compagno.
L927P è mutazione CFTR abbastanza rara, perciò non se ne sa molto. Meno rara che altrove sembra essere nella popolazione belga. In uno studio di ricercatori tedeschi realizzato su 143 pazienti belgi la frequenza riportata è del 2,4% (1). Sempre quel lavoro dice che 5 pazienti in cui L927P era associata ad un’altra mutazione CFTR (di tipo severo come DF508) avevano tutti insufficienza pancreatica. I dati di una casistica più importante riportata nel database CFTR2 orientano lo stesso ad attribuire a L927P, sempre in combinazione con altra mutazione, caratteristica di mutazione severa rispetto al pancreas (e quindi tale da indurre insufficienza pancreatica), mentre i disturbi respiratori sono variabili. E’ una mutazione “missenso” che porta all’inserimento dell’aminoacido leucina al posto della prolina nella posizione 927 della proteina CFTR. Non sappiamo se la proteina con questo difetto abbia problemi di “maturazione” e non arrivi sulla membrana (come DF508), oppure vi arrivi ma una volta lì non trasporti cloro a sufficienza. Naturalmente allo stato di portatore, cioè presente da sola nel genotipo, non comporta sintomi di malattia FC. Invece, in presenza di sintomi sospetti di FC in portatore di L927P, occorrono indagini cliniche presso un centro specializzato FC: potrebbe essere accompagnata da una seconda mutazione CFTR che non è stata diagnosticata.
1. Storm K1, Moens E, Vits L, De Vlieger H, Delaere G, D’Hollander M, Wuyts W, Biervliet M, Van Schil L, Desager K, Nöthen MM. High incidence of the CFTR mutations 3272-26A–>G and L927P in Belgian cystic fibrosis patients, and identification of three new CFTR mutations (186-2A–>G, E588V, and 1671insTATCA). J Cyst Fibros. 2007 Nov 30;6(6):371-5. Epub 2007 May 3.
