Ho 52 anni e ho le seguenti mutazioni CFTR: T9, F508del e L997F. Il risultato del test del sudore è 40. Mi potete spiegare tali risultati?
F508del è la più frequente mutazione del gene CFTR, T9 è una variante benigna dello stesso gene. Per quanto riguarda L997F, le attuali conoscenze suggeriscono di considerarla come una variante benigna del gene CFTR, a condizione che vi siano assenza di sintomi e segni clinici suggestivi di FC e assenza di altre mutazioni CFTR nel genotipo. Qui però una seconda mutazione del gene CFTR è presente, quindi per dare una risposta bisognerebbe sapere se ci sono sintomi suggestivi di fibrosi cistica.
Nel Database CFTR2 (www.CFTR2.org) viene detto che il fatto di aver definito L997F come variante benigna del gene CFTR non esclude che alcuni soggetti con tale mutazione, qualora combinata con un’altra vera mutazione, possano sviluppare sintomi modesti di fibrosi cistica in alcuni organi, inquadrabili nell’ambito di una sindrome CFTR-correlata; non però una forma di FC classica. Ma il risultato del test del sudore (in questo caso un solo risultato, con un livello di cloro che si può considerare ai limiti superiori della norma) non basta per chiarire le cose. Se non ci sono sintomi, il quadro potrebbe essere quello di un portatore sano in cui, come in qualche occasione può succedere, il test del sudore è ai limiti superiori della norma; in questo caso l’unica mutazione da considerare sarebbe quindi F508del, mentre L997F agirebbe come variante benigna priva di conseguenze. Se ci sono sintomi o segni di FC, il quadro potrebbe essere quello di una sindrome CFTR-correlata: in tal caso, oltre a F508del, anche L997F agirebbe da mutazione del gene CFTR.
Per altre informazioni su L997F:
L997F: una mutazione probabilmente mild, (13/11/2006);
Bimba con genotipo N1303K/L997F senza segni di malattia FC, (07/122/2006);
Ancora sulla mutazione L997F: possibile decorso più mite, (07/04/2008).
