Buongiorno, sono un uomo in salute di 38 anni. Io e la mia compagna abbiamo eseguito il test di primo livello del portatore sano nell’ottica di una futura PMA. Dall’esame di lei non è risultata nessuna anomalia. Io invece sono risultato portatore in forma eterozigote della mutazione 2789+5G->A. Da successivo colloquio con il genetista, che ha visionato i risultati e analizzato la mia storia clinica, è emerso quanto segue: assenza di persone malate di FC fra i miei familiari, normospermico e asintomatico per storia clinica, con riferimento allo spettro allargato delle possibili manifestazioni FC (no pancreatiti, no broncopolmoniti, soffro solo di asma allergica dall’infanzia). Conclusione: portatore sano di FC. Il genetista, in seguito a mia precisa domanda se si possa in futuro sviluppare la malattia, mi ha risposto dicendo che è assai improbabile che la malattia si possa sviluppare e che non si rende necessaria nessuna ulteriore indagine. Ma non dovrebbe essere certo che la malattia non si sviluppi? Potrebbe essere quindi indicato un test di secondo livello? Grazie in anticipo per una vostra risposta.
Chi non ha sintomi suggestivi di malattia FC (come ci sembra da quanto riferito in questa descrizione) e a un test genetico di primo livello è risultato portatore di una sola mutazione del gene CFTR, è portatore sano e non ha nessuna tendenza a sviluppare la malattia in seguito. Né ci sembra il caso che esegua un test di secondo livello (a che scopo?). Non sappiamo come spiegare quanto detto dal genetista, a meno che il genetista non sia in possesso di un risultato del test genetico che è diverso da quello riportato: forse, oltre alla mutazione 2789+5G->A, il test ha indicato la presenza di particolari varianti del gene CFTR? Per esempio quelle del complesso Poli-T?. In realtà in un test di primo livello queste varianti per lo più non vengono indagate. Forse il genetista è in possesso di altri dati clinici che ritiene suggestivi di fibrosi cistica? L’asma allergico, citata della storia di chi ci scrive, è una patologia assai comune che non induce particolare sospetto di fibrosi cistica.
Il nostro consiglio è di ritornare dal genetista e chiedere la ragione per cui ritiene che la malattia FC assai improbabilmente possa svilupparsi in seguito. E non ritiene invece certo che la malattia non si sviluppi in seguito. Il concetto importante è che il portatore sano di una mutazione del gene CFTR non sviluppa la malattia nel corso del tempo, perché ha un’altra copia normale del gene, che porta alla sintesi di una quantità di proteina CFTR tale da prevenire per tutta la vita la comparsa di sintomi di malattia FC.
