Buongiorno, ho 55 anni e sono portatore sano di FC, diagnosticato con test genetico, non ho mai eseguito altro tipo di esami. Da qualche tempo ho difficoltá nella deglutizione, in alcuni casi con frammenti di cibo che si ferma definitivamente in gola, una volta sono dovuto ricorrere al PS per sbloccare una pastiglia che si era fermata nella vallecula dell’epiglottide. Ormai con regolaritá devo bere abbondantemente per facilitare la discesa del bolo altrimenti qualche piccolo residuo resta a metá strada, appiccicato dietro la radice della lingua. Anche alcuni anni fa avevo notato difficoltá di questo tipo, ma decisamente meno invalidanti e avevo comunque eseguito una radiografia con liquido di contrasto e una visita ORL senza peró evidenziare nulla. Ho maturato il sospetto che l’essere portatore sano di FC mi predisponga ad avere mucose e saliva meno fluide rispetto alla norma che possano essere la causa dei miei problemi. Ha senso quello che penso e che tipo di accertamenti dovrei fare per valutare scientificamente questa situazione? Esistono farmaci per curare un eventuale deficit? Vi ringrazio, é una situazione che mi sta facendo vivere male e comincia a generarmi ansia.
I sintomi descritti in questa domanda hanno a che fare con un quadro di disfagia. Le cause possono essere molteplici ma del tutto improbabilmente sono riconducibili alla condizione di portatore sano di una mutazione del gene CFTR. Da ricordare che la condizione di portatore sano FC non comporta alcuna manifestazione clinica correlata a una anomalia della proteina CFTR. Il portatore sano FC ha complessivamente il 50% di patrimonio di proteina CFTR funzionante rispetto al non portatore, ma è ben accertato che questo dimezzamento non comporta alcun difetto della funzione complessiva che compete alla proteina canale CFTR negli epiteli dei vari organi, né tanto meno comporta disturbi clinici specificamente legati al difetto sostanziale di CFTR. Peraltro, il portatore sano FC può avere comunque disturbi clinici di vario tipo, come li possono avere tutte le persone non portatrici sane FC.
