Sono portatore della del508F. Al test classico mia moglie risulta sana. Con quali analisi o test posso minimizzare il rischio di concepimento di un bimbo affetto da FC?
Nelle coppie della popolazione generale un bambino ogni 2500 circa nasce affetto da FC. Una persona su 25 circa è un portatore del gene CFTR.
Un test “classico”, detto anche di primo livello, è in genere un kit commerciale che analizza una trentina di mutazioni del gene CFTR ed è grado di identificare in Italia circa il 75% dei portatori. Se sua moglie è risultata non portatrice con questo test, vuol dire che da una probabilità di 1 su 25 d’essere portatrice che aveva prima del test, è passata, dopo il risultato del test, ad una probabilità di 1 su 100 circa.
Lei invece è risultato portatore: tenendo conto del risultato del test di entrambi, il rischio di avere un bambino affetto da FC si può stimare di 1 su 400 ad ogni nuovo concepimento.
Per diminuire questo rischio sua moglie potrebbe ricorrere ad un’analisi di “secondo livello“. Quella più frequentemente usata si chiama DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis). Se risulta negativa anche a questo, la sua probabilità d’essere portatrice diminuisce ulteriormente perché passa da 1 su 100 a 1 su 250 circa. Il vostro rischio come coppia di avere un figlio affetto da FC si può stimare a quel punto di 1 su 1000, cioè sempre maggiore di quello delle coppie della popolazione generale (che è di 1 su 2500, come ho detto sopra), ma comunque diminuito rispetto ad 1 su 400.
Prima di richiedere un test di secondo livello, bisogna però considerare che può capitare che esso evidenzi delle “varianti” nella sequenza del DNA, cioè delle anomalie di cui non si sa il significato (capaci di dare malattia o assolutamente benigne?). E questo, invece di aiutare, potrebbe complicare le decisioni da prendere in vista di una gravidanza.
Così pure bisogna esaminare i risultati possibili di un eventuale accertamento durante la gravidanza (diagnosi prenatale).
Quindi prima di richiedere un test di secondo livello (del resto molto costoso e non fattibile in tutti i laboratori), è fondamentale consultare un genetista per una consulenza genetica, in modo da approfondire la questione.
