Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni DF508 e 2183AA->G del gene della fibrosi cistica, vorrei sapere se il bambino è sicuramente malato o solo portatore sano. Grazie
Il termine “eterozigote composto” è quello che crea confusione e non aiuta a capire.
Infatti il termine “eterozigote” è quello che si usa abitualmente per definire il soggetto portatore sano di una mutazione del gene CFTR. Nel suo caso lei è eterozigote e quindi portatore sano della mutazione del gene CFTR conosciuta come DF508 (la più frequente delle mutazioni del gene CFTR); il bambino invece ha ereditato questa mutazione, ma ha ereditato anche la mutazione per cui è eterozigote (e quindi portatrice sana) la mamma: questa mutazione è la 2183AA->G.
Pertanto il bambino ha nel suo corredo genetico una composizione di due mutazioni (da qui il termine eterozigote “composto”) che sono DF 508 e 2183AA->G: la presenza di due mutazioni comporta che sia affetto da fibrosi cistica. Il fatto che le due mutazioni ereditate siano diverse fra di loro non fa aumentare o diminuire il grado di malattia. Se avesse ereditato una sola mutazione, da uno solo dei genitori, sarebbe stato portatore sano come il genitore.
L’uso di termini così complicati e tecnici per una risposta di diagnosi prenatale può essere accettato solo quando la risposta è destinata ad altre persone “addette ai lavori”. Se la risposta è destinata alla coppia, deve riportare i dati ottenuti in laboratorio (in questo caso “eterozigote composto DF508/2183AA->G”), ma deve anche tradurli in termini comprensibili (affetto o non affetto da fibrosi cistica) e soprattutto deve essere accompagnata da un colloquio diretto con gli interessati. Se nel suo caso questo non fosse successo, vorrebbe dire che le persone o il centro o servizio di diagnosi prenatale cui vi siete affidati non ha operato correttamente.
