L’analisi molecolare non ha evidenziato nessuna delle 60 mutazioni testate. Ma c’è la presenza del polimorfismo “Tn” dell’IVS8: 7T/9T. La conclusione dell’esame è che il rischio residuo di essere portatore non affetto da FC è di 1:250. E’ la dicitura “non affetto” che mi fa pensare che non sia un buon risultato.
Per informazioni sui polimorfismi Poli-T suggeriamo di leggere su questo sito le risposte:
– Test genetico: in assenza di mutazioni CFTR la ricerca dei polimorfismi Poli-T non ha alcun significato, 20/06/2016;
– Esoni ed introni del gene CFTR: frequenza e significato dei polimorfismi (varianti) intronici Poli-T e Poli-TG, 23/02/2015.
La dicitura “Portatore non affetto” è del tutto uguale a quella di “Portatore sano” e la risposta indica il rischio residuo di essere portatore sano. Nessun test genetico per mutazioni CFTR è in grado di diagnosticare tutte le mutazioni del gene CFTR, quindi anche quando non ne identifica nessuna rimane il rischio, seppure molto basso, di essere portatore sano di qualche mutazione sfuggita al test. In questo caso questo rischio è valutato intorno a 1 su 250. Per informazioni dettagliate consultare il documento: Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.
