Buonasera. Ho fatto l’esame dell’amniocentesi e il risultato per le mutazioni della fibrosi cistica è stato: Genotipo IVS8 POLYT: 5T/5T. Genotipo IVS8 POLYTG: 11TG/11TG. Il feto è femmina. Sapete dirmi cosa significa il risultato ottenuto? Grazie.
La risposta riguarda alcuni polimorfismi (cioè varianti) del gene CFTR, conosciuti con il nome di Poly-T (o Poli-T) e TG. E’ stata identificata nel feto la presenza dei polimorfismi 5T/5T e 11TG/11TG. Scrivendo queste sigle nel motore di ricerca del sito si possono trovare molte informazioni già pubblicate in risposta a domande sull’argomento. Ci sembra importante, per assicurare tempestività e qualità al servizio che offriamo, fornire risposte solo a domande inerenti temi nuovi, e lasciare all’utente la ricerca delle risposte già pubblicate quando gli argomenti sono già stati trattati.
Segnaliamo su questo argomento: La centesima domanda sui polimorfismi Poli-T del gene CFTR, 16/12/2014.
Inoltre, come spesso già scritto ma volentieri ripetiamo, non valutiamo corretto fornire attraverso web risposte a quesiti riguardanti diagnosi prenatali, perché in questi casi è indispensabile una consulenza genetica diretta con il genetista.
