Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo polimorfismo. Vi ringrazio.
La combinazione dei polimorfismi TG12-T5 oggi (come del resto le altre combinazioni con T5 in cui il tratto TG del gene ha un numero superiore a 12) è considerata una mutazione con espressività e penetranza variabile (1). Vuol dire che è molto variabile la sua capacità di dare effetti patologici (= penetranza variabile) e questi effetti patologici possono essere di gravità variabile (= espressività variabile). Perciò “interpretiamo” questa domanda nel senso di ritenere che i due partner abbiano fatto un test molto approfondito (quale?), con ampia ricerca di mutazioni anche rare, e siano risultati negativi per le mutazioni “classiche”; e che però siano risultati entrambi portatori solo di questa combinazione genetica. Rispondiamo che se un eventuale figlio ereditasse da entrambi la stessa combinazione (avesse quindi un genotipo TG12-T5 / TG12-T5: 25% di probabilità ad ogni gravidanza) “potrebbe” avere sintomi di malattia FC: verosimilmente FC “atipica”, con sufficienza pancreatica, infertilità se maschio, disturbi respiratori imprevedibili ma verosimilmente in forma medio-lieve (2).
Se non fosse stato fatto approfondimento genetico raccomandiamo di eseguire ricerca di ampio pannello di mutazioni CFTR, comprese quelle “da riarrangiamento”. Se non fosse già avvenuto, raccomandiamo colloquio con genetista esperto di FC.
