Buonasera. Sono risultata portatrice di una mutazione CFTR. Dall’analisi dell’esone 13 e introni adiacenti, l’esame genetico ha evidenziato la presenza della delezione nucleotidica c.2015_2017delAAG che causa la delezione aminoacidica p.Glu672del. Si hanno notizie su questa mutazione?
E672del e come altre denominazioni c.2013_2015delAGA (cDNA Name) e p.Glu672del (Protein Name), è riportata dal database www.genet.sickkids.on.ca. Pensiamo possa trattarsi della mutazione di cui vengono chieste informazioni, ma non possiamo esserne certi perché nella domanda il cDNA name viene riportato come c.2015_2017delAAG, e con il Protein name p.Glu672del (che corrisponderebbe a quello della mutazione E672del).
Se si tratta della mutazione E672del, possiamo solo dire che è mutazione che comporta la perdita (delezione) dell’aminoacido Acido Glutammico (sigla Glu) nella posizione 672 della sequenza che costituisce la proteina CFTR. E che è stata segnalata per la prima volta al database da ricercatori francesi nel 1996 (1), che l’avevano identificata in un bambino di 4 anni che aveva diagnosi di fibrosi cistica, test del sudore patologico, insufficienza pancreatica e apparente assenza di interessamento polmonare. Ma era un bambino nel quale non era stata trovata la seconda mutazione, per cui non si può dire se quelli che manifestava fossero effetti di E672del o dell’altra mutazione. La ricerca che probabilmente aveva portato alla segnalazione si era svolta con l’intento di conoscere quale fosse la frequenza di mutazioni CFTR in famiglie di origine araba (vedi sotto). See comment in PubMed Commons below
1. Hum Genet. 1997 Aug;100(2):279-83. Cystic fibrosis in Lebanon: distribution of CFTR mutations among Arab communities. Desgeorges M1, Mégarbané A, Guittard C, Carles S, Loiselet J, Demaille J, Claustres M.
