Salve, sono la mamma di un bimbo nato il 1/7 alla 35ma settimana e operato d’urgenza per una peritonite da meconio con voluminosa pseudocisti. Nonostante avessimo già eseguito gli esami genetici, io e il mio compagno, risultati negativi per mutazioni del gene CFTR, durante l’ospedalizzazione sono stati eseguiti sul bambino gli esami di secondo e terzo livello per tali mutazioni, a fronte di uno screening neonatale positivo (non mi sono stati comunicati i valori). Anche questi sono risultati negativi. Una volta raggiunti i 3 Kg di peso, è stato eseguito il test del sudore al Meyer di Firenze, con risultato di 19 mEq/L di cloro su 88 mg di sudore. Già prima di effettuare il test del sudore la genetista ci aveva rassicurato dicendoci che l’ileo da meconio, per di più di tipo “complesso”, si accompagna a mutazioni severe, e che lo screening positivo era riconducibile alla grave situazione intestinale, la prematurità, le trasfusioni subite e lo shock ipovolemico e ipossico sopraggiunto in sala operatoria. Quello che più mi ha preoccupato è stata la comparsa di ittero colestatico durante il ricovero, che tuttavia i medici hanno attribuito al prolungato stato infettivo e alla nutrizione parenterale prolungata. Adesso la situazione è rientrata, e all’ultimo controllo ecografico non si riscontrava più nessuna traccia di “sludge” biliare. Fin dalla nascita i medici mi hanno informato circa l’eccezionalità della situazione del piccolo, visto che rarissime volte si sono trovati a gestire situazioni così gravi da un punto di vista addominale. Il chirurgo oltre a non aver riscontrato aree “atresiche” dell’intestino, non ha neanche individuato il punto di perforazione alla base della formazione della pseudocisti. Perdonate la mia preoccupazione, ma la paura è tanta, soprattutto a fronte di un quadro clinico così complicato. E’ possibile che mutazioni non identificabili con il sequenziamento e la ricerca di riarrangiamenti possano comunque provocare una fibrosi cistica già evidente dalla nascita? Il bimbo adesso sta bene, cresce, ma io non riesco a dimenticare tutto quello che abbiamo passato, nonostante tutte le rassicurazioni dei medici. Vi ringrazio.
L’ileo da meconio è una ostruzione dell’intestino tenue terminale (ileo), dovuta a meconio ispessito, che può essere presente già nella vita fetale. La fibrosi cistica ne è la causa più comune, ma in alcune casistiche quasi il 50% di neonati con ileo da meconio non hanno fibrosi cistica (1). Nelle forme cosiddette “complesse” l’ileo da meconio può complicarsi talora con una peritonite meconiale sterile, dovuta a fuoriuscita in peritoneo di meconio a causa di una perforazione anche puntiforme. E questo appare più frequente nei casi non dovuti a fibrosi cistica. Rarissima poi è la possibilità che si formi in queste condizioni una pseudocisti, nel caso che non avvenga una precoce saldatura della perforazione (2)
La domanda si riferisce al dubbio che ancora hanno due genitori che sia in causa nel loro figlio la fibrosi cistica, anche perché c’è stato uno screening neonatale positivo (test della tripsina immunoreattiva, IRT test). Diciamo subito che se i due genitori non hanno presentato mutazioni del gene CFTR ad una indagine genetica di primo livello, risulterebbe assai improbabile che il figlio possa avere la fibrosi cistica: se questa ci fosse il figlio dovrebbe aver ereditato da entrambi i genitori due mutazioni rare che il test genetico in entrambi i genitori non aveva mostrato. E del resto le indagini di 2° e 3° livello (quelle che dovrebbero diagnosticare mutazioni rare o rarissime) nel figlio sono risultate negative. Ma il test del sudore, condotto presso un centro molto qualificato, è praticamente conclusivo: 19 mEq/L di cloro è un valore assolutamente normale. Del resto confermiamo che i bambini con FC e ileo da meconio hanno abitualmente mutazioni di tipo severe (grave) e test del sudore francamente patologico.
In conclusione, è assolutamente improbabile che in questo bambino sia in causa la fibrosi cistica.
1. Caratteristiche cliniche e genetiche dell’Ileo da meconio nei neonati con e senza fibrosi cistica, Progressi di Ricerca 19.08.10
2. Eckoldt F, et al. Meconium peritonitis and pseudo-cyst formation: prenatal diagnosis and post-natal course. Prenat Diagn 2003;23:904-8
