Vorrei sapere se c’e’ correlazione fra la nascita del primo figlio 7 anno fa con screening neonatale negativo ed il secondo con esito positivo anche al secondo esame (f508 + r334w).
Lo screening neonatale per fibrosi cistica segnala, in caso di positività, il sospetto di fibrosi cistica : se una coppia ha due bambini e il primo è risultato negativo allo screening neonatale, mentre il secondo è risultato positivo, con diagnosi di fibrosi cistica confermata all’indagine genetica (come è in questo caso dove il genotipo per Fibrosi Cistica è risultato essere (DF508/R334W) , questo con tutta probabilità sta ad indicare (posto che il metodo di screening usato sia lo stesso in entrambi i bambini) che il primo bambino non è affetto fa FC, mentre lo è il secondo.
Se una coppia ha un bambino affetto da FC vuol dire che è una coppia in cui entrambi sono portatori sani del gene CFTR. Una coppia di portatori sani può avere figli sani, figli sani portatori o figli malati. Infatti ad ogni gravidanza vi è:
– il 50% di probabilità che il figlio sia sano e portatore del gene CFTR
– il 25% di probabilità che sia sano (e nemmeno portatore del gene CFTR)
– il 25% di probabilità che sia affetto da FC.
Per informazioni generali su questo argomento può essere utile la lettura dell’articolo “Il test per il portatore del gene FC” pubblicato il 10/02/06 nella rubrica “Documenti Informativi” di questo sito.
