Con 3 test del sudore di cui 1 dubbio (56) e 2 completamente negativi (22, 24), perche’ parte l’indagine genetica? puo’ essere un caso di forma atipica? Grazie
Difficile rispondere senza conoscere altri dettagli. Non si tratta per caso di indagini avviate per un test di screening neonatale postivo? Alcune spiegazioni della necessità di avviare l’indagine genetica potrebbero essere legate al test del sudore stesso: ci potrebbero essere ragioni che ne limitano l’attendibilità e l’accuratezza (meraviglia in effetti la grande disparità tra il rimo risultato e i due successivi), in base alla tecnica con cui è stato fatto, a quanto sudore è stato raccolto, se è stato dosato il cloro e il sodio, oppure solo il cloro; oppure se il bambino era di peso molto basso, di età molto piccola, o in condizioni di non perfetta idratazione e benessere. Per il test del sudore si veda in “Domande e Risposte” del 10.02.04 Attendibilità test sudore.
Le altre ragioni possono essere invece legate alla storia clinica del soggetto: in parole semplici, se ci sono sintomi passati o presenti che fanno pensare alla malattia fibrosi cistica. Se questi ci sono, vanno sempre valorizzati, anche in presenza di una normalità dei valori del test del sudore: è sempre meglio essere prudenti e mettere in moto il massimo delle indagini, e fra queste indagini vi è quella genetica.
