Siamo una coppia che ha effettuato gli esami per la fibrosi cistica. Risultato femminile dice: ” L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato un genotipo con locus tn IVS8 nel gene CFTR:5T/7T”. Normale per 35 mutazioni. Abbiamo effettuato 2 ICSI senza successo. Nel centro dove le abbiamo eseguite non hanno chiesto nessuna consulenza genetica. Abbiamo poi cambiato centro e quest’ultimo ha richiesto una consulenza genetica. A me sinceramente sembra molto strana. Che mi potete dire in merito? Serve davvero una consulenza? Ci sono dei rischi per il bambino? Premetto che mio marito ha “locus Tn IVS8 nel gene CFTR 7T/7T”. Siamo in corsa per una possibile fecondazione eterologa. Grazie per la risposta.
Come detto in moltissime risposte su questo argomento, se nel genotipo di entrambi i partner non ci sono mutazioni del gene CFTR, la presenza delle varianti del complesso Poli-T, che sono 5T, 7T, 9T, non ha significato patologico, in particolare non ha significato patologico la presenza della variante 5T. Questa infatti si trova nel 5% della popolazione generale senza conseguenze sulla stato di salute e sul rischio riproduttivo.
Difficile dire la ragione per cui è stata consigliata una consulenza genetica. Forse il genetista vuole saperne di più sulle ragioni dell’infertilità di coppia e vuole valutare se il test che ha indagato le mutazioni del gene CFTR vada approfondito estendendo il numero delle mutazioni ricercate, in modo che sia diminuito al massimo il rischio per la coppia di avere un bambino con fibrosi cistica. O forse vuole approfondire le ragioni dell’infertilità nella donna perché ricorda che la variante 5T, se accompagnata da un’altra variante del complesso TG, e soprattutto da una mutazione CFTR, è responsabile di forme di fibrosi cistica atipica. Questo però succede talvolta nell’uomo, per quello che se ne sappiamo è di eccezionale rarità nella donna.
